＜DYT11 ジストニア、ミオクローヌス・ジストニア症候群（Myoclonus dystonia syndrome:MDS）＞
１． 病因遺伝子と概要
ミオクローヌスとジストニアを主体とする。軽症では本態性ミオクローヌスとなる。ミオクローヌスは頸部、上
肢に多い。ジストニアは、捻転ジストニア、頸部ジストニア、書痙などである。アルコールで改善する。精神
症状を伴うことが多い。アルコール反応性ミオクローヌスは本症を示唆する。イプシロン・サルコグリカンの
変異部位、変異形式は多様で、検出はやや困難である。
（１） 遺伝様式：常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（遺伝子座 7q21、遺伝子 SGCE、遺伝子産物 SGCE、MIM
#159900）不完全浸透、父－息子での遺伝子の伝達で発症頻度が高い。maternal imprinting とされる。父親
由来の SGCE のみが発現する
（２） 発症年齢：小児期～青年期 （典型的には 20 歳までに発症する。）
（３） 頻度：不明
２． 臨床症状
臨床症状はミオクローヌスとジストニアが主要症状である。軽症では本態性ミオクローヌスとなる。ミオクロー
ヌスが主症状で動作を阻害する。上肢と体幹筋に多く、大半はアルコールで改善する。静止時に生じ動作で
増強する。ジストニアは通常、軽度にとどまり頸部ジストニア（痙性斜頸）、上肢ジストニア（書痙）となる。とき
にジストニア単独、一過性ジストニアとなることもある。精神障害多発（強迫性障害（OCD）、パニック発作な
ど）、アルコール依存となる家系もある。てんかんと脳波異常（発作性、非発作性）の報告もあり、てんかんは
DYT11 を否定する根拠にはならないとされた。
３． 特記すべき検査所見
特になし。
４． 遺伝子診断

SGCE 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、脊髄小脳変性症、パーキンソン Parkinson 病、パーキンソン症候群、家族性痙性対麻
痺、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、GM2 ガングリオシドーシス、GM1 ガングリオシドーシ
ス、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、レット Rett 症候群、脳血管障害、抗精神薬投与に伴う遅発性ジスト
ニア。他の遺伝性ジストニア。

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