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資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (49 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
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＜Kufor-Rakeb 症候群＞
１．病因遺伝子と概要
脂質代謝関連脳内鉄沈着神経変性症の一つである。Kufor-Rakeb 症候群は PARK9（若年発症パーキンソ
ニズムと認知症）とも呼ばれる、neuronal ceroid lipofuscinosis の一つでもある。若年発症のパーキンソニズ
ムで垂直注視麻痺、痙性麻痺を特徴とする。
（１）遺伝様式；常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座；1p36.13、病因遺伝子；ATP13A2、遺伝子産物；
ATPase type 13A2、 OMIM:606693）
（２）発症年齢；思春期
（３）頻度：不明
２．臨床症状
若年発症のパーキンソニズムで垂直注視麻痺、痙性麻痺を特徴とする。認知症、錐体路障害、核上性眼球
運動障害、顔面・口腔・手指のミニミオクローヌス、視性幻覚、oculogyric crisis、嚥下障害、構音障害を認め
る。Schneider らにより NBIA に加えられた。パーキンソニズムに L-dopa は有効であるが、MPAN や BPAN
と同様に早期に運動問題症状を示す。
３．特記すべき検査所見
MRI 画像で大脳基底核全体の鉄沈着と全般的な脳萎縮を認める。
４．遺伝子診断
ATP13A2 遺伝子の病的変異を認める。
５．鑑別疾患
ウィルソン Wilson 病、メンケス Menkes 病、αfucosidosis、Glutaric aciduria I、リーLeigh 脳症、神経セロイド
リポフスチン症（Neuronal ceroid lipofuscinosis）、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、βhexosaminidase A 欠損症、GM1-galactosidase 欠損症、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、小児期発症の
遺伝性小脳性運動失調、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、家族性痙性対麻痺 30 型、遺伝性
感覚性ニューロパチーⅡC 型（HSNⅡC）、遺伝性パーキンソニズム、遺伝性ジストニアに属する疾患群、脳
血管障害、抗精神病薬などによる遅発性ジストニア、レット Rett 症候群。
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１．病因遺伝子と概要
脂質代謝関連脳内鉄沈着神経変性症の一つである。Kufor-Rakeb 症候群は PARK9（若年発症パーキンソ
ニズムと認知症）とも呼ばれる、neuronal ceroid lipofuscinosis の一つでもある。若年発症のパーキンソニズ
ムで垂直注視麻痺、痙性麻痺を特徴とする。
（１）遺伝様式；常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座；1p36.13、病因遺伝子；ATP13A2、遺伝子産物；
ATPase type 13A2、 OMIM:606693）
（２）発症年齢；思春期
（３）頻度：不明
２．臨床症状
若年発症のパーキンソニズムで垂直注視麻痺、痙性麻痺を特徴とする。認知症、錐体路障害、核上性眼球
運動障害、顔面・口腔・手指のミニミオクローヌス、視性幻覚、oculogyric crisis、嚥下障害、構音障害を認め
る。Schneider らにより NBIA に加えられた。パーキンソニズムに L-dopa は有効であるが、MPAN や BPAN
と同様に早期に運動問題症状を示す。
３．特記すべき検査所見
MRI 画像で大脳基底核全体の鉄沈着と全般的な脳萎縮を認める。
４．遺伝子診断
ATP13A2 遺伝子の病的変異を認める。
５．鑑別疾患
ウィルソン Wilson 病、メンケス Menkes 病、αfucosidosis、Glutaric aciduria I、リーLeigh 脳症、神経セロイド
リポフスチン症（Neuronal ceroid lipofuscinosis）、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、βhexosaminidase A 欠損症、GM1-galactosidase 欠損症、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、小児期発症の
遺伝性小脳性運動失調、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、家族性痙性対麻痺 30 型、遺伝性
感覚性ニューロパチーⅡC 型（HSNⅡC）、遺伝性パーキンソニズム、遺伝性ジストニアに属する疾患群、脳
血管障害、抗精神病薬などによる遅発性ジストニア、レット Rett 症候群。
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