よむ、つかう、まなぶ。
資料 １ － ２ 前回の議論を受けて修正した個票（疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病） (43 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第51回 3／22）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
＜ミトコンドリア膜タンパク質に伴う神経変性症 mitochondrial membrane protein-associated
neurodegeneration：MPAN、別名 NBIA4＞
１． 病因遺伝子と概要
脂質代謝関連の脳内鉄沈着神経変性症で、ミトコンドリア膜に局在する C19orf12 遺伝子変異により発症す
る疾患で、痙性麻痺で発症し、下位運動ニューロン障害、視神経萎縮、認知症、精神症状を特徴とする。罹
病期間は 5～10 年である。
（１）遺伝様式：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座；19q12 遺伝子変異；C19orf12、 遺伝子産物；
C19orf12、 OMIM #624298）
（２）発症年齢：小児期（平均 9 歳）
（３）頻度：不明
２． 臨床症状
臨床像は進行性の認知障害、行動障害が目立つ。四肢のジストニア、痙直（進行性痙性対（四肢）麻痺）、パ
ーキンソニズム、構音障害、小脳失調、視神経萎縮、網膜色素変性症を認める。精神症状としては学習障
害、知的退行を認める。緩徐進行を示す。自律神経も障害され腸管蠕動異常や排尿障害を認め、便、尿失
禁を早期から認めることが多い。小児期発症例では下位運動ニューロン障害も生じ、筋萎縮、深部腱反射消
失を来す。高齢発症例では精神症状が目立つことがある。
３． 特記すべき検査所見
（１）筋電図検査：軸索性運動ニューロパシーを示し早期には上位運動ニューロパシー、進行すると下位運
動ニューロパシーが加わる。小児期発症例では下位運動ニューロン症状が目立ち、運動ニューロン病
疾患 MND と誤診されることもある。
（２）脳 MRI 画像：T2 強調像では発症早期から淡蒼球と黒質への淡明化（鉄沈着）と大脳、小脳の萎縮を
認める。
４． 遺伝子診断
C19orf12 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、メンケス Menkes 病、αfucosidosis、Glutaric aciduria I、リーLeigh 脳症、神経セロイドリ
ポフスチン症（Neuronal ceroid lipofuscinosis）、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、βhexosaminidase A 欠損症、GM1-galactosidase 欠損症、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、小児期発症の遺
伝性小脳性運動失調、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、家族性痙性対麻痺 30 型、遺伝性感覚
性ニューロパチーⅡC 型（HSNⅡC）、遺伝性パーキンソニズム、遺伝性ジストニアに属する疾患群、脳血管
障害、抗精神病薬などによる遅発性ジストニア、レット Rett 症候群。
- 43-
neurodegeneration：MPAN、別名 NBIA4＞
１． 病因遺伝子と概要
脂質代謝関連の脳内鉄沈着神経変性症で、ミトコンドリア膜に局在する C19orf12 遺伝子変異により発症す
る疾患で、痙性麻痺で発症し、下位運動ニューロン障害、視神経萎縮、認知症、精神症状を特徴とする。罹
病期間は 5～10 年である。
（１）遺伝様式：常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（遺伝子座；19q12 遺伝子変異；C19orf12、 遺伝子産物；
C19orf12、 OMIM #624298）
（２）発症年齢：小児期（平均 9 歳）
（３）頻度：不明
２． 臨床症状
臨床像は進行性の認知障害、行動障害が目立つ。四肢のジストニア、痙直（進行性痙性対（四肢）麻痺）、パ
ーキンソニズム、構音障害、小脳失調、視神経萎縮、網膜色素変性症を認める。精神症状としては学習障
害、知的退行を認める。緩徐進行を示す。自律神経も障害され腸管蠕動異常や排尿障害を認め、便、尿失
禁を早期から認めることが多い。小児期発症例では下位運動ニューロン障害も生じ、筋萎縮、深部腱反射消
失を来す。高齢発症例では精神症状が目立つことがある。
３． 特記すべき検査所見
（１）筋電図検査：軸索性運動ニューロパシーを示し早期には上位運動ニューロパシー、進行すると下位運
動ニューロパシーが加わる。小児期発症例では下位運動ニューロン症状が目立ち、運動ニューロン病
疾患 MND と誤診されることもある。
（２）脳 MRI 画像：T2 強調像では発症早期から淡蒼球と黒質への淡明化（鉄沈着）と大脳、小脳の萎縮を
認める。
４． 遺伝子診断
C19orf12 遺伝子の病的変異を認める。
５． 鑑別診断
ウィルソン Wilson 病、メンケス Menkes 病、αfucosidosis、Glutaric aciduria I、リーLeigh 脳症、神経セロイドリ
ポフスチン症（Neuronal ceroid lipofuscinosis）、ハンチントン Huntington 病、神経有棘赤血球症、βhexosaminidase A 欠損症、GM1-galactosidase 欠損症、ニーマン・ピック Niemann-Pick 病、小児期発症の遺
伝性小脳性運動失調、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、家族性痙性対麻痺 30 型、遺伝性感覚
性ニューロパチーⅡC 型（HSNⅡC）、遺伝性パーキンソニズム、遺伝性ジストニアに属する疾患群、脳血管
障害、抗精神病薬などによる遅発性ジストニア、レット Rett 症候群。
- 43-