よむ、つかう、まなぶ。

MC plus(エムシープラス)は、診療報酬・介護報酬改定関連のニュース、

資料、研修などをパッケージした総合メディアです。


資料 1 - 2 前回の議論を受けて修正した個票(疾病名及び疾病の対象範囲の変更に ついて研究班から情報提供のあった疾病) (25 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_31825.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第51回 3/22)《厚生労働省》
低解像度画像をダウンロード

資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。

<DYT20 ジストニア>
1. 病因遺伝子と概要
(1) 遺伝様式:常染色体顕性遺伝(優性遺伝)(遺伝子座 16p13-q22.1、遺伝子 PNKD2 )
(2) 発症年齢:小児期~青年期
2. 臨床症状
非運動誘発性発作性ジストニアを手足に認める。
3. 遺伝子診断

PNKD2 の病的変異を認める。

- 25-