よむ、つかう、まなぶ。
資料１－２－１診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (56 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
①以下の臨床症状（のうち２項目）を満たす。
（ア）筋力低下・筋萎縮
下肢優位の四肢遠位部の障害（凹足、扁平足、逆シャンペンボトル様の筋萎縮、手内筋萎縮、足趾骨間
筋萎縮など）が典型的だが、まれに四肢近位部が優位に障害される場合もある。症状は、基本的に左右
対称性である。
（イ）感覚障害
下肢優位の手袋・靴下型の障害が典型的であるが、感覚障害が目立たない場合もある。
症状は基本的に左右対称性である。
（ウ）家族歴がある。
（エ）他の疾病によらない自律神経障害、声帯麻痺、視力障害、錐体路障害、錐体外路障害などの合併を認め
る場合もある。
②神経伝導検査の異常（のうち２項目）を満たす。
（ア）正中神経の運動神経伝導速度が 38m/s 以下
（イ）正中神経の運動神経複合活動電位の明らかな低下
（ウ）他の末梢神経の神経伝導検査で軸索障害または脱髄性障害を認める。
なお、脱髄が高度な場合、全被検神経で活動電位が導出できない場合もある。
③シャルコー・マリー・トゥース病に特有の遺伝子異常がある。
（参考：現在判明している主な遺伝子異常は下記の異常）
peripheral myelin protein 22（PMP22）、myelin protein zero（MPZ）、gap junction protein beta 1（GJB1）、early
growth response 2 （ EGR2 ）、 ARHGEF10 、periaxin （ PRX ）、lipopolysaccharide-induced TNF-αfactor （ LITAF）、
neurofilament light chain polypeptide（NEFL）、ganglioside-induced differentiation-associated protein 1（GDAP1）、
myotubularin-related protein 2（MTMR2）、SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2（SH3TC2）、SET-binding
factor 2（SBF2）、N-myc downstream regulated 1（NDRG1）、mitofusin 2（MFN2）、Ras-related GTPase 7（RAB7）、
glycyl-tRNA synthetase （ GARS ）、 heat shock protein 1 （ HSPB1 ）、 HSPB8 、 lamin A/C （ LMNA ）、 dynamin 2
（DNM2）、tyrosyl-ARS（YARS）、alanyl-ARS（AARS）、lysyl-ARS（KARS）、aprataxin（APTX）、senataxin（SETX）、
tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1（TDP1）、desert hedgehog（DHH）、gigaxonin 1（GAN1）、K-Cl cotransporter
family 3（KCC3）など。
診断のカテゴリー
①、②を満たすものを Probable とする。
Probable のうち③を満たすものを Definite とする。
- 56-
Definite、Probable を対象とする。
①以下の臨床症状（のうち２項目）を満たす。
（ア）筋力低下・筋萎縮
下肢優位の四肢遠位部の障害（凹足、扁平足、逆シャンペンボトル様の筋萎縮、手内筋萎縮、足趾骨間
筋萎縮など）が典型的だが、まれに四肢近位部が優位に障害される場合もある。症状は、基本的に左右
対称性である。
（イ）感覚障害
下肢優位の手袋・靴下型の障害が典型的であるが、感覚障害が目立たない場合もある。
症状は基本的に左右対称性である。
（ウ）家族歴がある。
（エ）他の疾病によらない自律神経障害、声帯麻痺、視力障害、錐体路障害、錐体外路障害などの合併を認め
る場合もある。
②神経伝導検査の異常（のうち２項目）を満たす。
（ア）正中神経の運動神経伝導速度が 38m/s 以下
（イ）正中神経の運動神経複合活動電位の明らかな低下
（ウ）他の末梢神経の神経伝導検査で軸索障害または脱髄性障害を認める。
なお、脱髄が高度な場合、全被検神経で活動電位が導出できない場合もある。
③シャルコー・マリー・トゥース病に特有の遺伝子異常がある。
（参考：現在判明している主な遺伝子異常は下記の異常）
peripheral myelin protein 22（PMP22）、myelin protein zero（MPZ）、gap junction protein beta 1（GJB1）、early
growth response 2 （ EGR2 ）、 ARHGEF10 、periaxin （ PRX ）、lipopolysaccharide-induced TNF-αfactor （ LITAF）、
neurofilament light chain polypeptide（NEFL）、ganglioside-induced differentiation-associated protein 1（GDAP1）、
myotubularin-related protein 2（MTMR2）、SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2（SH3TC2）、SET-binding
factor 2（SBF2）、N-myc downstream regulated 1（NDRG1）、mitofusin 2（MFN2）、Ras-related GTPase 7（RAB7）、
glycyl-tRNA synthetase （ GARS ）、 heat shock protein 1 （ HSPB1 ）、 HSPB8 、 lamin A/C （ LMNA ）、 dynamin 2
（DNM2）、tyrosyl-ARS（YARS）、alanyl-ARS（AARS）、lysyl-ARS（KARS）、aprataxin（APTX）、senataxin（SETX）、
tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1（TDP1）、desert hedgehog（DHH）、gigaxonin 1（GAN1）、K-Cl cotransporter
family 3（KCC3）など。
診断のカテゴリー
①、②を満たすものを Probable とする。
Probable のうち③を満たすものを Definite とする。
- 56-