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資料1-2-1診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (36 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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②未発症者の遺伝子診断に際しては、所属機関の倫理委員会の承認を得て行う。また、以下の条件を満
たすことを必要とする。
(a)本人(被検者)の年齢が 20 歳以上である。
(b)確実にハンチントン病の家系の一員である。
(c)本人または保護者が、ハンチントン病の遺伝について正確で十分な知識を有する。
(d)本人の自発的な申出がある。
(e)結果の告知方法はあらかじめ取り決めておき、陽性であった場合のサポート体制の見通しを明らかに
しておく。
(2)歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症は、臨床事項がハンチントン病によく似る場合があるので、両者の鑑別
は慎重に行わなければならない。なお、両疾患の遺伝子異常は異なり、その検査法は確立している。

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