＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
１．遺伝性
常染色体顕性遺伝（優性遺伝）の家族歴
２．神経所見
(１)舞踏運動（コレア）を中心とした不随意運動と運動持続障害。ただし、若年発症例では、仮面様顔貌、筋強
剛、無動などのパーキンソニズム症状を呈することがある。
(２)易怒性、無頓着、攻撃性などの性格変化・人格変化、感情障害、遂行機能障害を中核とする精神症状
(３)記銘力低下、判断力低下などの知的認知機能障害（認知症）
３．臨床検査所見
脳画像検査（CT、MRI）で尾状核萎縮を伴うにアクセントがある全脳萎縮、かつ両側の側脳室拡大
４．遺伝子診断
DNA 解析によりハンチントン病病因遺伝子 HTT に CAG リピートリピート数の伸長がある認められる。
５．鑑別診断
(１)症候性舞踏病
小舞踏病、妊娠性舞踏病、脳血管障害
(２)薬剤性舞踏病
抗精神病薬による遅発性ジスキネジア
、その他の薬剤性ジスキネジア
(３)代謝性疾患
ウイルソン病、脂質症リピドーシス、糖尿病など
(４)他の神経変性疾患
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、神経有棘赤血球症、神経フェリチン症など脳内鉄沈着神経変性症
有棘赤血球症を伴う舞踏病
６．
＜診断のカテゴリー＞
次 Definite： ２の①～⑤（1）～（3）のすべてを満たすもの、あるいは③及び１項目以上、かつ４の遺伝子診断
で確定診断されたものをハンチントン病と診断する。
①Probable： 経過が進行性である。
②常染色体優性遺伝の家族歴がある。
③神経所見で、(あり、１)～(を満たし、かつ２の（１）～（３)のいずれか１つ以上が見られる。
④脳画像検査（CT、MRI）で尾状核萎縮を伴う両側）の側脳室拡大が認められる。
⑤１項目以上、かつ３を満たし、５の鑑別診断の全疾患がを除外できるしたもの。
７６．参考事項
(１)遺伝子検査を行う場合の注意（日本神経学会 遺伝子診断ガイドラインを参照されたい）
①発症者については、本人又は保護者の同意を必要とする。

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