先ー６－１
（参考資料６－４）
７．１２．４
先進医療会議からの指摘事項に対する回答
先進医療技術名：
Ａ３「家族性アルツハイマー病の遺伝子診断」
令和７年 11 月 15 日
所属・氏名：順天堂大学 本井ゆみ子
１．
第 136 回先進医療会議「先進医療の保険導入に係る検討における指摘事項及びそれに対
する対応について」において、「先進医療として開始されてから 15 年以上が経過しているもの
の、あまり普及してお らず、エビデンスが不十分である。」という会議からの指摘事項に対し
て、「今後、症例登録促進のため、関連学会等にも相談しながら、参加施設を増やしていく方
針です。」と回答されているが、直近 1 年での実績は４名であり、普及している検査とは言い
難い。
症例登録促進のために行った、
・関係学会との調整
・参加施設を増やす工夫
についてご説明してください。
【回答】
日本認知症学会会員や遺伝子に興味をもっている研究者に当院では先進医療で家族性アルツハ
イマー病遺伝子診断を行っている旨を話しました。しかし、研究目的の場合、患者の費用負担は
ありませんが,先進医療では患者負担が発生することもあり、興味を示す医師があまりおらず、結
果的には施設を増やすことは困難でした。抗アミロイド抗体治療が認可され、アミロイドの蓄積
が画像や髄液検査で確認されれば、遺伝子異常の有無にかかわらず、治療を行うため、遺伝子検
査の意義が薄れてきたことも影響していると思われます。

以上

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