要望と提案① ：D004-2の評価制度の見直し
検査を構成する工程 ⚫ 検査は『分析前プロセス』『分析プロセス』『分析後プロセス』の3つのプロセスから構成される
⚫ 検査実施料は、これら3つのプロセスに関わる費用がカバーされる

例）がん遺伝子パネル検査の工程（がん遺伝子パネル検査の品質・精度の確保に関する基本的考え方（第2.1 版）抜粋）
分析前プロセス

検
査
依
頼

検体採取
• ホルマリン固定
• ブロック作製
• 病理組織診断
• 腫瘍細胞比率
• 検体確定

核酸抽出
• 核酸の抽出法
• 抽出核酸の品
質確認

分析プロセス

ライブラリ調製
• DNA断片化
• バーコード付加
• ターゲット濃縮
• ライブラリの品質
確認

分析後プロセス

シークエンシング

解析/分析

• シークエンス法
• シークエンスリード
• シークエンスデータ
の品質確認

• マッピング
• カバレッジ
• バリアントコール
• アノテーション
• 結果報告

エキス
パート
パネル
（EP
）

結
果
説
明

抽出された核酸の質・量が適切でなけ
れば、検体再提出、もしくは中止

検査技術により、
それぞれのプロセスにかかる工数/コストが異なるため
検査コストのバリエーションが大きくなっている

分析後プロセスの詳細

提 案
◆ D004-2 1 悪性腫瘍遺伝子検査については、検査工程を細分化し、分析後プロ
セス（バイオインフォマティクス）を別途評価する仕組みをご検討いただきたい
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