B-4. 悪性腫瘍関連遺伝子検査項目上の取扱い
背 景

⚫ 悪性腫瘍遺伝子検査は、治療法選択のみならず悪性腫瘍の診断、病型分類/鑑別など様々な医療上の用途で活用
されている
⚫ 多項目同時遺伝子検査やがんパネル検査、がんゲノムプロファイリング（CGP）検査等、検査技術の発展により革新的
な検査が次々と臨床で実用化されている

⚫ 新たな治療薬/治療法の開発に伴い個別化医療が進展し、それに連動して検査対象遺伝子や検査の位置づけ、検査
タイミングなど検査形態がますます多様化していく
現 状

⚫ 使用用途、技術、コストが異なる多種多様な悪性腫瘍遺伝子検査が、「D004-2 悪性腫瘍組織検査」の「処理が
容易なもの」「処理が複雑なもの」のわずか２項目にまとめられている
⚫ 測定技術及び臨床的有用性が異なるにもかかわらず、単項目検出検査と多項目同時検出検査が同じ取扱いとなって
いる
⚫ 次世代シークエンス法やリアルタイムPCR法が「処理が容易」「処理が複雑」 の両方に含まれており、「処理が容易」「処
理が複雑」の定義、運用基準が不明瞭
⚫ がんパネル検査やCGP検査等、バイオインフォマティクス技術を用いた解析が必要な検査がある
⚫ コンパニオン診断に代表される必須の検査の場合、医療への影響が大きく、不採算品目となっても供給維持を強く求め
られる
課 題

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臨床的意義や測定技術などが異なる多種多様な悪性腫瘍遺伝子検査が存在するにもかかわらず、個々の検査の
価値や技術に基づいた適切な評価がされにくい仕組みとなっている

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治療方針の決定や診断に関わる必須の検査であるにもかかわらず、開発/製造/流通に係るコスト及び品質確保さ
れた製品の供給体制維持に必要なコストの評価が不十分なため、市場導入後、安定供給が困難となる検査がある

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CGP検査のタイミングが遅れ患者の治療機会喪失に繋がっている
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