＜診断基準＞
Definite１、２を対象とする。
１．概念
全身性エリテマトーデス、強皮症、多発性筋炎などにみられる症状や所見が混在し、血清中に抗 U1-RNP 抗
体がみられる疾患である。
２．共通所見
① レイノー現象 ②手指指ないし手背の腫脹
３２．免疫学的所見
抗 U1-RNP 抗体陽性
・ 抗 U1-RNP 抗体の検出は二重免疫拡散法あるいは酵素免疫測定法（ELISA）のいずれでもよい。ただし、
二重免疫拡散法が陽性で ELISA の結果と一致しない場合には、二重免疫拡散法を優先する。
※以下の予後、および臓器障害と関連する疾患標識抗体が陽性の場合は混合性結合組織病の診断
は慎重に行う。
a. 抗二本鎖 DNA 抗体、抗 Sm 抗体
b. 抗トポイソメラーゼ I 抗体（抗 Scl-70 抗体）、抗 RNA ポリメラーゼⅢ抗体
c. 抗 ARS 抗体、抗 MDA5 抗体
３．特徴的な臓器所見
① 肺動脈性肺高血圧症 ②無菌性髄膜炎 ③三叉神経障害
４．混合所見
(１) 全身性エリテマトーデス様所見
①多関節炎多発関節炎
②リンパ節腫脹
③顔面紅斑
④心膜炎又は胸膜炎
⑤白血球減少（4,000/µL 以下）又は血小板減少（10 万/µL 以下）
(２)強皮症全身性強皮症様所見
①手指に限局した皮膚硬化
②肺線維症、拘束性換気障害（％VC＝80％以下）又は肺拡散能低下（％DLco＝70％以下）
②間質性肺疾患
③食道蠕動低下又は拡張
(３)多発性筋炎/皮膚筋炎様所見
①筋力低下

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