④普及性の変化
※下記のように推定した根拠

年間対象者数の
変化

年間実施回数の
変化等

見直し前の症例数（人）

2,000(人)

見直し後の症例数（人）

4,000(人)

見直し前の回数（回）

2,000(人）

見直し後の回数（回）

4,000(回）

⑤医療技術の成熟度
・学会等における位置づけ
・難易度（専門性等）

・施設基準
（技術の専門性
等を踏まえ、必
要と考えられる
要件を、項目毎
に記載するこ
と）

現在は遺伝性腫瘍の遺伝学的検査はほとんどが自費診療で行われ、かつそのほとんどは民間検査企業への委託によって行われている。個々の検査
費用は遺伝子によって異なるが、おおむね6万円から20万円程度である。2017年に一般社団法人日本衛生検査所協会が会員を対象に実施したアン
ケート調査では、家族性（遺伝性）腫瘍の診断に関わる遺伝子検査は1,880件実施されていた。これらの検査は患者の病歴や家族歴に基づいて実
施される検査であり、今後も同程度の実施数が見込まれる。一方、がん遺伝子パネル検査は現在年間2万人程度に実施されており、中核病院の
データ（資料5）ではその10%程度(=2000人)が2次的所見の対応で遺伝外来の受診を推奨されている。なお、遺伝学的検査の実施は基本的に１患者
に１回であるため、年間対象者数と年間実施回数は同数とした。

海外においてはすでに標準的検査として利用されており、多くの先進諸国では公的保険によって費用負担がなされている。わが国においても学会
等や研究班による診断基準において遺伝学的検査結果を診断の根拠として推奨している。わが国ではこれらの検査項目のほとんどは自費診療とし
て民間検査会社が検査を受託しており，検査技術は確立している。

患者の病歴や家族歴から遺伝性腫瘍が疑われる患者に対する遺伝学的検査は現行のD006-4の実施と同等であり、特別な要件が必要とは考えられな
施設の要件
い。がん遺伝子パネル検査の結果をもとに遺伝性腫瘍の診断を確定する目的での検査は、がん遺伝子パネル検査の実施施設（がんゲノム医療中核
（標榜科、手術件数、検査や手術の体 拠点病院、がんゲノム医療拠点病院、がんゲノム医療連携病院）または遺伝カウンセリング加算の算定が可能な施設で行うこととするのが妥当で
制等）
ある。
人的配置の要件
上記の通り。がんゲノム医療中核拠点病院、同連携病院等、および遺伝カウンセリング加算が算定可能な施設における人的要件が本検査において
（医師、看護師等の職種や人数、専門 も求められる。
性や経験年数等）
その他
（遵守すべきガイドライン等その他の 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
要件）

⑥安全性
・副作用等のリスクの内容と頻度

該当しない

⑦倫理性・社会的妥当性
（問題点があれば必ず記載）

遺伝学的検査であり、個人情報保護、検査実施に際しての倫理的配慮（同意に基づく検査）、匿名化による検査実施による倫理性、社会的妥当性
を担保する必要がある。

⑧点数等見直し
の場合

見直し前
見直し後
その根拠

5,000点
8,000点
同じ遺伝性腫瘍であるBRACAnalysis診断システムに準じるのが妥当なため

区分
⑨関連して減点
や削除が可能と
考えられる医療
技術（当該医療
技術を含む）

特に無し

区分をリストから選択

番号
技術名

特に無し
特に無し

具体的な内容

特に無し
増（＋）

プラスマイナス
⑩予想影響額

予想影響額（円）

3.2億円

その根拠

(a) 8,000点、(b) 4,000人、(c) 1回

備考

但し生涯に1回

⑪算定要件の見直し等によって、新たに使用される医薬
品、医療機器又は体外診断薬

特に無し

⑫その他

特に無し

⑬当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等

(a)x(b)x(c) ＝3.2億円

がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議二次的所見WG(SFWG)、全国遺伝子医療部門連絡会議

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