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提案書06（0999頁～1199頁）医療技術評価・再評価提案書 (27 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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研究結果
MLH1の病的バリアント保持者の70歳までの大腸癌累積罹患リスクが40%程度など、メタアナリシスで詳細なリスクが報告済
1a
⑤ ④の根拠と
なる研究結果等
ガイドライン等での位置づけ
⑥普及性
ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
る。）
年間対象患者数(人）
22,000人
国内年間実施回数（回）
22,000回（1人につき生涯1回の検査である）
日本のガイドライン(文献1)、米国NCCN(文献3)、欧州ESGO,で
MSI-Hなどの患者の遺伝学的検査とサーベイランスが強く推奨さ
れている
※患者数及び実施回数の推定根拠等
がん登録・統計（国立がん研究センターがん情報サービス）によると2019年の国内がん診断は約99万人である。Akagiらに
よると全癌腫のうちMSI-Hは3.72%であり(文献4)、全癌患者のうちMSI検査またはIHC検査を実施するのが60%程度と見積もる
と、年間対象者数は22000人程度と概算される。
⑦医療技術の成熟度
・学会等における位置づけ
・難易度（専門性等）
リンチ症候群疑いの例に対して、採血にてゲノムDNAを抽出し、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査を行う方法は現行で
自費診療として実施されており、一連の遺伝カウンセリングと遺伝学的検査出検については完成している。実施に際しては
リンチ症候群に対する遺伝カウンセリングが必要であり、遺伝カウンセリング加算算定施設あるいは遺伝カウンセリング加
算算定施設と連携した施設での実施が望ましい。
・施設基準
（技術の専門性
等を踏まえ、必
要と考えられる
要件を、項目毎
に記載するこ
と）
施設の要件
（標榜科、手術件数、検査や手術の体
制等）
遺伝カウンセリング加算算定施設に従う
人的配置の要件
（医師、看護師等の職種や人数、専門
性や経験年数等）
遺伝カウンセリング加算算定施設に従う
その他
（遵守すべきガイドライン等その他の
要件）
令和2年度診療報酬点数表に以下の記載がある。「別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生
局長等に届け出た保険医療機関において、区分番号Ｄ００６－４に掲げる遺伝学的検査、区分番号Ｄ００６－20に掲げる角
膜ジストロフィー遺伝子検査又は遺伝性腫瘍に関する検査（区分番号Ｄ００６－19に掲げるがんゲノムプロファイリング検
査を除く。）を実施し、その結果について患者又はその家族等に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝カウンセ
リング加算として、患者１人につき月１回に限り、1,000点を所定点数に加算する。」
⑧安全性
・副作用等のリスクの内容と頻度
特になし
⑨倫理性・社会的妥当性
（問題点があれば必ず記載）
特になし
Ｄ
妥当と思われる診療報酬の区分
⑩希望する診療
報酬上の取扱い
点数（１点10円）
10,100
その根拠
現在遺伝学的検査は外注検査として登録衛生検査所が受託解析している。検査会社が該当するMLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM
の遺伝学的検査を受託する料金は11万円～19万円程度である。
区分
関連して減点
や削除が可能と
考えられる医療
技術（③対象疾
患に対して現在
行われている医
療技術を含む）
区分をリストから選択
番号
なし
技術名
なし
具体的な内容
なし
増（＋）
プラスマイナス
予想影響額
予想影響額（円）
2,222,000,000
その根拠
101,000円の検査を22,000人に行うため
備考
従来、研究ベースで遺伝学的診断を実施している施設もあり、総額ではないと推定される。また、遺伝学的検査費用は高額
ながら、リンチ症候群関連腫瘍のサーベイランスを発端者および一度近親者に対して行った場合、リンチ症候群関連腫瘍の
治療費用に比して費用対効果が優れていることは参考文献2に記載した通りである。
⑪提案される医療技術において使用される医薬品、医療機
器又は体外診断薬
MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査
(主なものを記載する）
⑫提案される医療技術の海外における公的医療保険（医療
保障）への収載状況
※ 該当する場合、国名、制度名、保険適用上の特徴
（例：年齢制限）等
１）収載されている
１）を選択した場合は、下の欄に詳細を記載。
英国ではリンチ症候群に対する適切な介入が費用対効果に優れるという研究（文献2）に基づき、NHS(National Health
Service)が中心となり国策として患者自己負担無く遺伝カウンセリング、遺伝学的検査、その後のフォローを発症者・血縁
者に提供し仮名化したデータベースを構築している(文献5)。伊、仏も保険診療を提供している。
⑬提案される医療技術の先進医療としての取扱い
d. 届出はしていない
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MLH1の病的バリアント保持者の70歳までの大腸癌累積罹患リスクが40%程度など、メタアナリシスで詳細なリスクが報告済
1a
⑤ ④の根拠と
なる研究結果等
ガイドライン等での位置づけ
⑥普及性
ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
る。）
年間対象患者数(人）
22,000人
国内年間実施回数（回）
22,000回（1人につき生涯1回の検査である）
日本のガイドライン(文献1)、米国NCCN(文献3)、欧州ESGO,で
MSI-Hなどの患者の遺伝学的検査とサーベイランスが強く推奨さ
れている
※患者数及び実施回数の推定根拠等
がん登録・統計（国立がん研究センターがん情報サービス）によると2019年の国内がん診断は約99万人である。Akagiらに
よると全癌腫のうちMSI-Hは3.72%であり(文献4)、全癌患者のうちMSI検査またはIHC検査を実施するのが60%程度と見積もる
と、年間対象者数は22000人程度と概算される。
⑦医療技術の成熟度
・学会等における位置づけ
・難易度（専門性等）
リンチ症候群疑いの例に対して、採血にてゲノムDNAを抽出し、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査を行う方法は現行で
自費診療として実施されており、一連の遺伝カウンセリングと遺伝学的検査出検については完成している。実施に際しては
リンチ症候群に対する遺伝カウンセリングが必要であり、遺伝カウンセリング加算算定施設あるいは遺伝カウンセリング加
算算定施設と連携した施設での実施が望ましい。
・施設基準
（技術の専門性
等を踏まえ、必
要と考えられる
要件を、項目毎
に記載するこ
と）
施設の要件
（標榜科、手術件数、検査や手術の体
制等）
遺伝カウンセリング加算算定施設に従う
人的配置の要件
（医師、看護師等の職種や人数、専門
性や経験年数等）
遺伝カウンセリング加算算定施設に従う
その他
（遵守すべきガイドライン等その他の
要件）
令和2年度診療報酬点数表に以下の記載がある。「別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生
局長等に届け出た保険医療機関において、区分番号Ｄ００６－４に掲げる遺伝学的検査、区分番号Ｄ００６－20に掲げる角
膜ジストロフィー遺伝子検査又は遺伝性腫瘍に関する検査（区分番号Ｄ００６－19に掲げるがんゲノムプロファイリング検
査を除く。）を実施し、その結果について患者又はその家族等に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝カウンセ
リング加算として、患者１人につき月１回に限り、1,000点を所定点数に加算する。」
⑧安全性
・副作用等のリスクの内容と頻度
特になし
⑨倫理性・社会的妥当性
（問題点があれば必ず記載）
特になし
Ｄ
妥当と思われる診療報酬の区分
⑩希望する診療
報酬上の取扱い
点数（１点10円）
10,100
その根拠
現在遺伝学的検査は外注検査として登録衛生検査所が受託解析している。検査会社が該当するMLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM
の遺伝学的検査を受託する料金は11万円～19万円程度である。
区分
関連して減点
や削除が可能と
考えられる医療
技術（③対象疾
患に対して現在
行われている医
療技術を含む）
区分をリストから選択
番号
なし
技術名
なし
具体的な内容
なし
増（＋）
プラスマイナス
予想影響額
予想影響額（円）
2,222,000,000
その根拠
101,000円の検査を22,000人に行うため
備考
従来、研究ベースで遺伝学的診断を実施している施設もあり、総額ではないと推定される。また、遺伝学的検査費用は高額
ながら、リンチ症候群関連腫瘍のサーベイランスを発端者および一度近親者に対して行った場合、リンチ症候群関連腫瘍の
治療費用に比して費用対効果が優れていることは参考文献2に記載した通りである。
⑪提案される医療技術において使用される医薬品、医療機
器又は体外診断薬
MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査
(主なものを記載する）
⑫提案される医療技術の海外における公的医療保険（医療
保障）への収載状況
※ 該当する場合、国名、制度名、保険適用上の特徴
（例：年齢制限）等
１）収載されている
１）を選択した場合は、下の欄に詳細を記載。
英国ではリンチ症候群に対する適切な介入が費用対効果に優れるという研究（文献2）に基づき、NHS(National Health
Service)が中心となり国策として患者自己負担無く遺伝カウンセリング、遺伝学的検査、その後のフォローを発症者・血縁
者に提供し仮名化したデータベースを構築している(文献5)。伊、仏も保険診療を提供している。
⑬提案される医療技術の先進医療としての取扱い
d. 届出はしていない
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