＜診断基準＞
Definite を対象とする。
軟骨無形成症の診断基準
Ａ．症状
１．近位肢節により強い四肢短縮型の著しい低身長
（-3SD 以下の低身長、指極/身長＜0.96 の四肢短縮）
２．特徴的な顔貌（頭蓋が相対的に大きい、前額部の突出、鼻根部の陥凹、顔面正中部の
低形成、下顎が相対的に突出） ：頭囲＞+1SD
３．三尖手（または三叉手）（手指を広げた時に典型的には中指と環指の間が広がる指）
Ｂ．検査所見
単純 X 線検査
１．四肢（正面） 管状骨は太く短い、長管骨の骨幹端は幅が広く不整で盃状変形（カッピング）、大腿
骨頸部の短縮、大腿骨近位部の帯状透亮像、大腿骨遠位骨端は特徴的な逆 V 字型、腓骨が脛骨
より長い（腓骨長／脛骨長＞1.1、骨化が進行していないため乳幼児期には判定困難。） 。
２．脊椎（正面、側面） 腰椎椎弓根間距離の狭小化（椎弓根間距離 L4/L1＜1.0）（乳児期には目立た
ない）、腰椎椎体後方の陥凹。
３．骨盤 （正面） 坐骨切痕の狭小化、腸骨翼は低形成で方形あるいは円形、臼蓋は水平、小骨盤腔
はシャンパングラス様。
４．頭部（正面、側面） 頭蓋底の短縮、顔面骨低形成。
５．手（正面） 三尖手（または三叉手）、管状骨は太く短い。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
骨系統疾患（軟骨低形成症、変容性骨異形成症、偽性軟骨無形成症など。臨床症状、X 線所見で鑑
別し、鑑別困難な場合、遺伝子診断を行う。）
Ｄ．遺伝学的検査
線維芽細胞増殖因子受容体３型（FGFR3）遺伝子の G380R 変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａのうち３項目＋（18 歳以上では 1．と 2．の 2 項目）を満たし、かつＢのうち５項目全て（18 歳以
上では 1～4．の 4 項目）を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したもの。
または、Probable、Possible のうち D を満たしたもの。
Probable：Ａのうち２項目以上＋、を満たし、かつＢのうち３項目以上を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外

- 9-