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資料１－２－15診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (40 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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自己免疫性後天性 FXIII/13 欠乏症、自己免疫性後天性 FV/5 欠乏症、抗リン脂質抗体症候群などを除外す
る。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの全て＋Ｂ１および及びＢ２-（３）を満たし、Ｃを除外したもの
Probable：Ａの全て＋Ｂ１＋Ｂ２-（１）また又はＢ２-（２）を満たし、Ｃを除外したもの
Possible：Ａの全て＋Ｂ１を満たすもの
＜参考所見＞
１．一般的血液凝固検査
（１）出血時間：通常は正常
（２）APTT：必ず延長
（３）血小板数：通常は正常
２．その他の検査
（１）VWF Ristocetin cofactor 活性（VWF:RCo）：通常、正常あるいは増加（出血時）
（２）VWF 抗原量(VWF:Ag)：通常、正常あるいは増加（出血時）
３）自己免疫性後天性 von Willebrand factor（VWF）欠乏症（自己免疫性後天性 von Willebrand（VWF）欠乏症）の
診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状等
（１）過去 1 年以内に発症した出血症状がある。
（２）VW 病（VWD：遺伝性 VWF 欠乏症）の家族歴がない。
（３）出血性疾患の既往歴がない。特に過去の止血負荷（hemostatic challenge； 外傷、手術、抜歯、分娩
など）に伴った出血もない。
（４）抗凝固薬や抗血小板薬などの過剰投与がない。
Ｂ．検査所見
１．特異的検査で VWF 関連の以下の３つの項目の内１つ以上の異常がある（通常は VWF Ristocetin
cofactor 活性（VWF:RCo）、VWF 抗原量（VWF:Ag）が基準値の 50％以下)。
（１）FVIII／8 活性（FVIII/8:C）：低下あるいは正常
（２）VWF:RCo と VWF:Ag：通常は両者とも減少
（３）VWF 比活性（VWF:RCo／VWF:Ag）：通常は中等度から高度に減少
２．確定診断用検査
（１）VWF インヒビターが存在する。
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る。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの全て＋Ｂ１および及びＢ２-（３）を満たし、Ｃを除外したもの
Probable：Ａの全て＋Ｂ１＋Ｂ２-（１）また又はＢ２-（２）を満たし、Ｃを除外したもの
Possible：Ａの全て＋Ｂ１を満たすもの
＜参考所見＞
１．一般的血液凝固検査
（１）出血時間：通常は正常
（２）APTT：必ず延長
（３）血小板数：通常は正常
２．その他の検査
（１）VWF Ristocetin cofactor 活性（VWF:RCo）：通常、正常あるいは増加（出血時）
（２）VWF 抗原量(VWF:Ag)：通常、正常あるいは増加（出血時）
３）自己免疫性後天性 von Willebrand factor（VWF）欠乏症（自己免疫性後天性 von Willebrand（VWF）欠乏症）の
診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状等
（１）過去 1 年以内に発症した出血症状がある。
（２）VW 病（VWD：遺伝性 VWF 欠乏症）の家族歴がない。
（３）出血性疾患の既往歴がない。特に過去の止血負荷（hemostatic challenge； 外傷、手術、抜歯、分娩
など）に伴った出血もない。
（４）抗凝固薬や抗血小板薬などの過剰投与がない。
Ｂ．検査所見
１．特異的検査で VWF 関連の以下の３つの項目の内１つ以上の異常がある（通常は VWF Ristocetin
cofactor 活性（VWF:RCo）、VWF 抗原量（VWF:Ag）が基準値の 50％以下)。
（１）FVIII／8 活性（FVIII/8:C）：低下あるいは正常
（２）VWF:RCo と VWF:Ag：通常は両者とも減少
（３）VWF 比活性（VWF:RCo／VWF:Ag）：通常は中等度から高度に減少
２．確定診断用検査
（１）VWF インヒビターが存在する。
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