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資料１－２－15診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (30 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
ファンコニ（Fanconi）貧血の診断基準
Ａ．症状臨床所見
１．汎血球減少
国際ファンコニ貧血登録の血球減少基準に準じ、以下の基準のいずれかを認める。
貧血：ヘモグロビン 10g/dL 未満
好中球数：1,000/µL 未満
血小板：100,000/µL 未満
２．皮膚の色素沈着
３．身体奇形：何らかの身体奇形は約 80％にみられるが、多様であるの先天異常：以下のいずれかを認め
る。
上肢：親指の欠損・低形成、多指症、橈骨・尺骨の欠損
下肢：つま先合指、かかとの異常、股関節脱臼
骨格系：小頭症、小顎症、二分脊椎、側湾症、肋骨の変形・欠損
性腺：男性：性器形成不全症、停留睾丸、尿道下裂、小陰茎
女性：性器形成不全症、双角子宮、月経異常
眼：小眼球、斜視、乱視、白内障
耳：難聴、外耳道閉鎖、形態異常、中耳の異常
腎：低形成、欠損、馬蹄腎、水腎症
消化管：食道閉鎖、十二指腸閉鎖、鎖肛、気管食道瘻
心：動脈管開存、心室中隔欠損等種々の先天性心奇形
※何らかの異常は約 80％にみられるが、多様である。
４．低身長：半数以上は年齢相応身長の−2SD 以下である。
５．性腺機能不全
Ｂ．検査所見
１．染色体不安定性（染色体脆弱）を示し、マイトマイシン C などの DNA 鎖間架橋薬剤で処理をすると、染色
体の断裂の増強やラジアル構造を持つ特徴的な染色体が観察される。
２．FANCD2 産物に対するモノユビキチン化を認めない。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
先天性角化不全症、シュワッハマン・ダイアモンド（Schwachman-Diamond）症候群、先天性無巨核球性血小
板減少症、ピアソン症候群、色素性乾皮症、毛細血管拡張性運動失調症、ブルーム症候群、ナイミーヘン症
候群、アルデヒド代謝酵素欠損症候群
Ｄ．遺伝学的検査
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ファンコニ（Fanconi）貧血の診断基準
Ａ．症状臨床所見
１．汎血球減少
国際ファンコニ貧血登録の血球減少基準に準じ、以下の基準のいずれかを認める。
貧血：ヘモグロビン 10g/dL 未満
好中球数：1,000/µL 未満
血小板：100,000/µL 未満
２．皮膚の色素沈着
３．身体奇形：何らかの身体奇形は約 80％にみられるが、多様であるの先天異常：以下のいずれかを認め
る。
上肢：親指の欠損・低形成、多指症、橈骨・尺骨の欠損
下肢：つま先合指、かかとの異常、股関節脱臼
骨格系：小頭症、小顎症、二分脊椎、側湾症、肋骨の変形・欠損
性腺：男性：性器形成不全症、停留睾丸、尿道下裂、小陰茎
女性：性器形成不全症、双角子宮、月経異常
眼：小眼球、斜視、乱視、白内障
耳：難聴、外耳道閉鎖、形態異常、中耳の異常
腎：低形成、欠損、馬蹄腎、水腎症
消化管：食道閉鎖、十二指腸閉鎖、鎖肛、気管食道瘻
心：動脈管開存、心室中隔欠損等種々の先天性心奇形
※何らかの異常は約 80％にみられるが、多様である。
４．低身長：半数以上は年齢相応身長の−2SD 以下である。
５．性腺機能不全
Ｂ．検査所見
１．染色体不安定性（染色体脆弱）を示し、マイトマイシン C などの DNA 鎖間架橋薬剤で処理をすると、染色
体の断裂の増強やラジアル構造を持つ特徴的な染色体が観察される。
２．FANCD2 産物に対するモノユビキチン化を認めない。
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
先天性角化不全症、シュワッハマン・ダイアモンド（Schwachman-Diamond）症候群、先天性無巨核球性血小
板減少症、ピアソン症候群、色素性乾皮症、毛細血管拡張性運動失調症、ブルーム症候群、ナイミーヘン症
候群、アルデヒド代謝酵素欠損症候群
Ｄ．遺伝学的検査
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