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資料１－２－15診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (4 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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Ｄ．遺伝学的検査
１． COL1A1、COL1A2、ＩＦＩＴＭ5、SERPINF1、CRTAP、LEPRE1、PPIB、SERPINH1、FKBP10、SP7、BMP1、
TMEN38B、WNT1TMEM38B、WNT1、CREB3L1、SPARC、TENT5A (FAM46A)、MBTPS2、MESD 遺伝子の
変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち３項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの。
または、
Ａのうち４項目以上＋B のうち４項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの。
Probable：Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち２項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの。
Possible：Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち２項目以上を満たしたもの。
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１． COL1A1、COL1A2、ＩＦＩＴＭ5、SERPINF1、CRTAP、LEPRE1、PPIB、SERPINH1、FKBP10、SP7、BMP1、
TMEN38B、WNT1TMEM38B、WNT1、CREB3L1、SPARC、TENT5A (FAM46A)、MBTPS2、MESD 遺伝子の
変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち３項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの。
または、
Ａのうち４項目以上＋B のうち４項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの。
Probable：Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち２項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの。
Possible：Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち２項目以上を満たしたもの。
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