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資料１－２－15診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (43 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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パラ血友病（遺伝性 FV/5 欠乏症）、先天性 FV/5・FVIII/8 複合欠乏症、全ての二次性 FV/5 欠乏症（播種
性血管内凝固症候群（DIC）など）、（遺伝性）第 X／10 因子(F10)欠乏症、自己免疫性後天性 F10 欠乏症、全
ての二次性 F10 欠乏症、（遺伝性）プロトロンビン欠乏症、自己免疫性後天性プロトロンビン欠乏症、全ての二
次性プロトロンビン欠乏症、自己免疫性後天性 FXIII/13 欠乏症、抗リン脂質抗体症候群などを除外する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの全て＋Ｂ１および及びＢ２-（３）を満たし、Ｃを除外したもの
Probable：Ａの全て＋Ｂ1＋Ｂ２-（１）また又はＢ２-（２）を満たし、Ｃを除外したもの
Possible：Ａの全て＋Ｂ1 を満たすもの
＜参考所見＞
１．一般的血液凝固検査
（１）出血時間：通常は正常
（２）PT および及び APTT：必ず延長
（３）血小板数：通常は正常
２．その他の検査
ループスアンチコアグラントが陽性あるいは測定不能の場合は、抗 CL・β2GPI 抗体や抗カルジオリピン（CL）
抗体（IgG,IgM）や抗 CL・β2GPI 複合体抗体（IgG, IgM）を測定して、FV/5 インヒビターが原因の偽陽性である可
能性を除外すると良い。
5）自己免疫性後天性凝固第 X/10 因子（FX/10）欠乏症の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状等
（１）最近発症した持続性又は再発性の出血症状がある。
（２）遺伝性 FX（/10）欠乏症の家族歴がない。
（３）出血性疾患の既往歴がない。特に過去の止血負荷（hemostatic challenge； 外傷、手術、抜歯、分娩
など）に伴った出血もない。
（４）抗凝固薬や抗血小板薬などの過剰投与がない。
Ｂ．検査所見
１．凝固一般検査で PT と APTT が延長しており、特異的検査で FX 関連の以下の３つの項目の内１つ以上
の異常がある（通常は FX 活性、FX 抗原量が基準値の 50％以下）。
（１）FX/10 活性（FX/10:C）：必ず著しく低下
（２）FX/10 抗原量(FX/10:Ag)：通常は著しく低下
（３）FX/10 比活性（活性／抗原量）：通常は著しく低下
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性血管内凝固症候群（DIC）など）、（遺伝性）第 X／10 因子(F10)欠乏症、自己免疫性後天性 F10 欠乏症、全
ての二次性 F10 欠乏症、（遺伝性）プロトロンビン欠乏症、自己免疫性後天性プロトロンビン欠乏症、全ての二
次性プロトロンビン欠乏症、自己免疫性後天性 FXIII/13 欠乏症、抗リン脂質抗体症候群などを除外する。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの全て＋Ｂ１および及びＢ２-（３）を満たし、Ｃを除外したもの
Probable：Ａの全て＋Ｂ1＋Ｂ２-（１）また又はＢ２-（２）を満たし、Ｃを除外したもの
Possible：Ａの全て＋Ｂ1 を満たすもの
＜参考所見＞
１．一般的血液凝固検査
（１）出血時間：通常は正常
（２）PT および及び APTT：必ず延長
（３）血小板数：通常は正常
２．その他の検査
ループスアンチコアグラントが陽性あるいは測定不能の場合は、抗 CL・β2GPI 抗体や抗カルジオリピン（CL）
抗体（IgG,IgM）や抗 CL・β2GPI 複合体抗体（IgG, IgM）を測定して、FV/5 インヒビターが原因の偽陽性である可
能性を除外すると良い。
5）自己免疫性後天性凝固第 X/10 因子（FX/10）欠乏症の診断基準
Definite、Probable を対象とする。
Ａ．症状等
（１）最近発症した持続性又は再発性の出血症状がある。
（２）遺伝性 FX（/10）欠乏症の家族歴がない。
（３）出血性疾患の既往歴がない。特に過去の止血負荷（hemostatic challenge； 外傷、手術、抜歯、分娩
など）に伴った出血もない。
（４）抗凝固薬や抗血小板薬などの過剰投与がない。
Ｂ．検査所見
１．凝固一般検査で PT と APTT が延長しており、特異的検査で FX 関連の以下の３つの項目の内１つ以上
の異常がある（通常は FX 活性、FX 抗原量が基準値の 50％以下）。
（１）FX/10 活性（FX/10:C）：必ず著しく低下
（２）FX/10 抗原量(FX/10:Ag)：通常は著しく低下
（３）FX/10 比活性（活性／抗原量）：通常は著しく低下
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