３．症状
四肢のうち一肢又はそれ以上のほぼ全体にわたる混合型脈管奇形と片側肥大が生下時ないしは幼児
期に気づかれ、加齢・成長に伴って増悪する。片側肥大はほとんどが脈管奇形と同側に生じるが、まれに
対側に生じる。合指（趾）症や巨指（趾）症などの指趾形成異常を合併することもある。脚長差が高度になる
と跛行や代償性脊椎側彎症を来す。疼痛、腫脹、潰瘍、発熱、感染、出血、変色など、各脈管奇形の症状
を呈する。本症候群の脈管奇形は、多臓器にまたがり辺縁不明瞭でびまん性に分布し難治性であり、感染
や出血を頻繁に来す。低流速型では多くの場合で血液凝固能低下を来し、高流速型では血行動態にも影
響を及ぼして心不全などによる致死的な病態に至りやすい。
４．治療法
病的過成長に対する根治的治療法は無く、骨軟部組織の過剰発育に対しては、下肢補高装具や外科的
矯正手術（骨端線成長抑制術、骨延長術）が行われるが、治療の適応や時期などについては一定の見解
がない。軟部組織の肥大については病変切除などの減量手術などが行なわれるが、病変はび慢性であり、
完全切除は不可能である。脈管奇形に対してはその構成脈管により治療は異なる。弾性ストッキング（着
衣）による圧迫、切除手術、硬化療法・塞栓術、レーザー照射などが用いられるが、本症候群の巨大脈管
奇形病変はこれらの治療に抵抗性であることが多く、感染・出血などに対する対症療法を含めて生涯にわ
たる継続的管理を要する。
５．予後
一般に成長と共に病変は増大する傾向にあり、時間経過に伴い成人後も進行する。塞栓術・硬化療法、
切除術により、症状が改善することもあるが、治癒することは稀である。本疾患では病変が一肢全体に及
ぶため、治療が困難で四肢などの機能・形態異常が進行し、社会的自立が困難となる。皮膚潰瘍は難治性
であり、感染を繰り返す場合、動脈性出血を認める場合は致死的となる。

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