【別添６】
「進行または再発した固形がん患者に対して標準治療終了前に実施す
る包括的ゲノムプロファイリング検査」の治療計画（申請書類より抜
粋）
６．治療計画
患者登録方法
担当医は本研究参加について患者に説明を行い、文書で同意を得る。本研究は先進医療 A の制度下で実
施し、データはがんゲノム情報管理センター（C-CAT）に登録されるため、被検者の EDC 登録や本研究独
自の試験登録番号の発行などの手順はない。
検査方法の選択
本研究では腫瘍組織検体を利用する検査と血液検体を利用する検査がある。担当医は個々の患者の状況
を総合的に判断し、どの検査体系を利用するか選択する。腫瘍組織検体については、日本病理学会によ
る「ゲノム診療用病理組織検体取扱い規定」を参照して作成された実施施設内の遺伝子パネル検査用病
理検体取扱手順に従って取り扱う。
一度検体を提出した後、検体 DNA の量や質が規準を満たさず新たな検体が必要と判断された場合は、そ
の時点で、検体の再提出を行う、検査方法を変更する、検査自体を中止するなどの判断を担当医が行う。
遺伝子解析
本研究内で実施する CGP 検査は、既に薬事承認されている検査であり、基本的に保険診療と同様の手順
に従って、衛生検査所を通じて依頼し、その解析業務委託先である各検査会社で薬事承認事項に基づい
て行われる。
エキスパートパネルでの検討
本研究で実施した CGP 検査は保険診療下の CGP 検査と同様にエキスパートパネルによる個々の症例の検
討を行う事がある。エキスパートパネルでは、個々の患者の遺伝子プロファイリングの結果に関して意
義付けを行う。具体的には、検査レポートの遺伝子異常情報を確認し、臨床的意義を有する遺伝子異常
の同定を行い、それぞれの遺伝子異常について、日本臨床腫瘍学会・日本癌治療学会・日本癌学会が合
同で作成した、次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス「治療
効果に関するエビデンスレベル分類」に従いエビデンスレベルを評価する。さらに、臨床試験登録情報
や C-CAT 調査結果等を参照し、投与が推奨される治療薬を決定する。また、結果に患者本人または血縁
者に重大な影響を与える可能性がある生殖細胞系列バリアントが含まれる場合には、その対応について
も検討する。
患者への説明
担当医は、当該患者に推奨される治療薬を検討し、解析結果とともに患者に説明する。解析結果につい
ては、①解析時点で一定の意義が示されているが研究開発の進展により臨床的解釈が変更される可能性
があること、②解析結果と治療効果が結びつかない場合があること、などについて十分に説明を行う。
また、同意書に患者の希望があり、生殖細胞系列バリアントが含まれる場合には、その結果について説
明し、遺伝カウンセリングの受診希望を確認する。

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