様式第５号

先進医療の内容 （概要）
先進医療の名称：先進医療技術名：進行または再発した固形がん患者に対して標準治療終
了前に実施する包括的ゲノムプロファイリング検査
適応症：
進行・再発固形がん
内容：
（先進性）
2019 年より保険適用となったがん遺伝子パネル検査において、現行の保険適用は、
「標準
治療がない、または局所進行または転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患
者（終了見込みを含む）
」に限定されているため、保険適用要件の規定によって当該検査
を実施できない患者、あるいは検査を受けて治療対象となる遺伝子異常が検出されたと
しても、標準治療終了後では全身状態の悪化などにより治療導入に至らない患者が少な
くない。過去に実施した先進医療 B の研究結果から、標準治療終了前（終了見込みを含
む）からがん遺伝子パネル検査を行う臨床的有用性が示されつつある。また、標準治療終
了前（終了見込みを含む）から CGP 検査を行うことで、臨床的アウトカムの向上が期待
される一方で、平均医療費の増分は限定的であることが報告されている。とはいえ、あら
ゆるがん種において「標準治療終了前（終了見込みを含む）
」に CGP 検査を行うことで、
それぞれの患者に合った遺伝子変異を標的とした個別化治療を受ける機会がどの程度増
えるかは十分に明らかではない。
そこで、保険適用要件の規定により標準治療終了前に保険診療下でがん遺伝子パネル検
査を受検できない者（主治医の判断で保険診療下のがん遺伝子パネル検査の適用外と判
断された患者）を対象として、患者の遺伝子異常に対する標的治療の導入割合を増加させ
るか否かを評価するために本研究を実施する。
治療対象となり得る actionable な遺伝子異常はがん種横断的に存在するとされ、すべて
のがん種においてがん遺伝子パネル検査の結果に基づく企業治験、医師主導治験、先進医
療・患者申出療養、適応外使用など多様な手段による個別化治療の実現に貢献できる可能
性が期待される。
（概要）
目的および対象患者
進行期または再発の病変を有し、全身薬物療法の対象となる固形がん患者のうち、保険適
用要件の規定*により、標準治療終了 (終了見込みを含む) 前に保険診療下で包括的ゲノ
ムプロファイリング（comprehensive genomic profiling, CGP）検査を受検できない者を
対象として、標準治療終了 (終了見込みを含む) 前に CGP 検査**を実施することの臨床
的有用性を評価する。
*2025 年 3 月時点、保険診療下で使用が認められている CGP 検査については「標準治療
がない、または局所進行または転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者（終
了見込みを含む）
」
** 2025 年 3 月時点では以下の 5 種類の検査が該当するが、今後の保険適用の状況によ
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