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資料2-①_全ゲノム解析等に係る事業実施準備室の検討状況 (44 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38751.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会（第20回 3／18）《厚生労働省》 |
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報告事項_⑦その他
NHS
4.対象疾患拡張の現状と今後
NHSで定めるWGSの検査基準、検査対象疾患の拡張は定期的に見直しを実施。更に地域のニーズに合わせて、対応する疾患を追加す
ることも可能
• WGS対象疾患の特定はNHSで統一的に実施
ゲノム検査
の基準
• 全国ゲノム検査ディレクトリ/National Genomic Test
Directoryに検査技術や対象を記載
• 毎年ワーキンググループ等によって内容の更新について検討さ
れ、予算や優先度を更新
個別の優先
プロジェクト
•
地域のニーズに合わせて、個別プロジェクトとして優先対応
すべき疾患の申請も可能
•
地域ごとにNGTD以外の個別プロジェクトが存在（コミッショ
ニング*）
• 例１）若年層における心臓突然死：
遺伝性疾患が疑われる場合、英国心臓基金のサポー
トのもと、家族に対して遺伝検査を推奨
• 例２）リンチ症候群 ：
個別プロジェクトによりガイドラインの更新や、全国レベル
での医療均てん化により、リンチ症候群に対する適切な
診断・治療が普及
NHS England » The National Genomic Test Directory
NHS England » Implementing Lynch syndrome testing and surveillance pathways
*NHSの求めに応じ、各地域が個別に計画や予算を文書化した上で実行や運用について提案し、採用された案に基づき全国的な取り組みをリードすること
44
NHS
4.対象疾患拡張の現状と今後
NHSで定めるWGSの検査基準、検査対象疾患の拡張は定期的に見直しを実施。更に地域のニーズに合わせて、対応する疾患を追加す
ることも可能
• WGS対象疾患の特定はNHSで統一的に実施
ゲノム検査
の基準
• 全国ゲノム検査ディレクトリ/National Genomic Test
Directoryに検査技術や対象を記載
• 毎年ワーキンググループ等によって内容の更新について検討さ
れ、予算や優先度を更新
個別の優先
プロジェクト
•
地域のニーズに合わせて、個別プロジェクトとして優先対応
すべき疾患の申請も可能
•
地域ごとにNGTD以外の個別プロジェクトが存在（コミッショ
ニング*）
• 例１）若年層における心臓突然死：
遺伝性疾患が疑われる場合、英国心臓基金のサポー
トのもと、家族に対して遺伝検査を推奨
• 例２）リンチ症候群 ：
個別プロジェクトによりガイドラインの更新や、全国レベル
での医療均てん化により、リンチ症候群に対する適切な
診断・治療が普及
NHS England » The National Genomic Test Directory
NHS England » Implementing Lynch syndrome testing and surveillance pathways
*NHSの求めに応じ、各地域が個別に計画や予算を文書化した上で実行や運用について提案し、採用された案に基づき全国的な取り組みをリードすること
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