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資料2-①_全ゲノム解析等に係る事業実施準備室の検討状況 (19 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_38751.html
出典情報 厚生科学審議会 科学技術部会全ゲノム解析等の推進に関する専門委員会(第20回 3/18)《厚生労働省》
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2024/2/14時点

報告事項_②臨床・患者還元支援チーム

事業実施組織と参加医療機関の全体の業務プロセス(概略)
共通化部分
凡例

事業実施組織

検体,レポートの流れ
データ、検討の流れ

未参加医療機関
(難病)

※情報基盤の統合方針は
解析・DCチームの検討
をもとに作成

加入

ボード

参加or連携医療機関(難病)

難病患者

血液検体 臨床情報

結果説明

報告
・指示

加入要件・
加入申請

臨床・患者還元支援部門
情報基盤(※)
患者登録・同意情報入力
医師登録・レポート確認
臨床情報連携
検体情報追跡・連携

医師(難病)
(主治医)

参加医療機関(がん)
患者登録・同意情報入力

がん患者

臨床情報 腫瘍検体・
血液検体

結果説明

医師(がん)
(主治医)

輸送受託会社
検体輸送

緊密に
連携

遺伝カウン
セリング

未参加医療機関 連携医療機関
(がん)
加入要件・
患者紹介・
加入
加入申請
結果報告等

連携

緊密に
連携

シークエンス受託会社

医療機関独自
レポート

DNA抽出

認定遺伝
カウンセラー等

検体

シークエンス

医療機関独自
レポート

遺伝カウン
セリング

認定遺伝
カウンセラー等

DNA検体
連携

連携

連携

医師(難病)
(解析担当医)

FASTQ

残余検体

解析パイプライン バイオバンク

連携

連携
FASTQ

バリアント検討会

参加医療機関(難病)

BAM

難病
アノテーション

VCF

がん
アノテーション

エキスパートパネル

19

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