報告事項_②臨床・患者還元支援チーム

造血器腫瘍の前向き全ゲノム研究における目的と検討項目（2/2）
＜検討項目（続き）＞
４．生殖細胞系列遺伝子変異への対応
固形がんとの共通性が多く存在することから、固形がん前向き解析研究の議論に参画し、エキスパートパネルの運
営に反映させる。さらに造血器腫瘍に固有の問題も存在することからその対応を検討する。
５．変異検出のためのゲノム解析パイプライン
対照となる口腔スワブ検体や寛解期の血液試料に腫瘍細胞が含まれることがあり、それに対応する変異検出手
法の確立が必要である。一方、構造変化の検出については、偽陽性など固形がんと共通の課題も見受けられる。
そこで、これまでの造血器腫瘍の後ろ向き研究班や固形がんにおける解析パイプライン研究（井元班）と連携し、
造血器腫瘍に適したゲノム解析パイプラインを構築する。
６．全ゲノム解析結果の確認
患者に返却するゲノム変化については、別の手法による確認を行う。手法については、ゲノム/RT-PCRや次世代
シークエンサーを用いたターゲットシークエンス、長鎖シークエンスなどが挙げられる。

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