DMDの検査・診断

DMDの診断は主に、原因となるジストロフィン遺伝子の異常を調べる遺伝学的検査に

より確定します。
DMDでは遺伝子の異常の種類によって治療法が異なる場合があります
ので、遺伝学的検査ではその情報も調べます。

遺伝学的検査を行う際には、患者さん本人だけでなくご家族も含めて適切な遺伝カウン

セリングが必要です。検査前だけでなく、検査後でも分からないことや不安なことが

あれば、主治医の先生に相談して遺伝カウンセリングを受けましょう。
また、エレビジス
による治療の実施に際しては、診断のための遺伝学的検査に関するカウンセリングとは
別に、遺伝カウンセリングを受ける必要があります（��ページ）。

また、
診断の際には、
DMD患者さんの体の中で起こっていること、
今後の治療や生活などに

ついて、
主治医より十分な説明が行われます。

代表的なDMDの診断の流れ

DMDが疑われる症状などがある
遺伝学的検査（MLPA法）※�
異常なし

異常あり
異常あり

遺伝学的検査（シークエンス解析）※�
異常なし
筋生検 ※�

ジストロフィンがある

ジストロフィンがない
DMD

ほかの病気を診断するための検査

※�：最初にMLPA（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification）法という検査を行い、
MLPA法で異常が見つからない場合はさらに細かい遺伝子の異常を検索するシークエンス
解析という検査を行います。
※�：筋肉の一部を採取して、ジストロフィンの有無やその量を調べる検査です。
�）より改変

�）厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患政策研究事業「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」班．
ジストロフィノパチー診断手順. https://doctors.mdcst.jp/diagnosis/dystrophinopathy/（2025年5月23日閲覧）

�

ＤＭＤについて

改訂案