ＤＭＤについて

DMDとは

改訂案
DMDについて

筋ジストロフィーは、筋肉が壊れやすく、再生されにくくなる遺伝性の筋肉の病気の
総称であり、指定難病に定められています。

DMDは筋ジストロフィーの代表的な病気で、出生男児の�,���人に�人の割合で発症

するといわれています�）。

DMD患者さんは、ジストロフィン遺伝子が変化しているためにジストロフィンをつくる

ことができません。ジストロフィンはさまざまな筋組織の筋細胞膜の下にあるタンパク
質で、体を動かすために筋肉が伸びたり縮んだりするときに筋細胞膜が傷つくことを
防いでいると考えられています。
そのため、ジストロフィンをつくれないDMD患者さんでは

筋肉を伸び縮みさせると筋細胞膜が傷つきやすく、やがて筋肉が壊れて全身の筋力が
低下していきます。

＜イメージ図＞

筋肉

筋細胞

筋肉は細長い筋細胞が集まってできています。
ジストロフィンは 筋 細 胞の膜の下 にあり、

筋細胞の膜が傷つくことを防いでいます。

DMD患者さんの場合

ジストロフィン遺伝子に異常がない場合

細胞外マトリックスのタンパク質

細胞外マトリックスのタンパク質

細胞外
マトリックス

筋細胞膜
細胞骨格

筋細胞膜

ジストロフィン

細胞骨格

ジストロフィンがあるため筋細胞膜が安定

ジストロフィンがないため筋細胞膜が不安定
↓
筋肉が伸び縮みすると筋細胞膜が傷つきやすい

�）小児慢性特定疾病情報センター．�� デュシェンヌ
（Duchenne）型筋ジストロフィー.
https://www.shouman.jp/disease/details/11_21_047/,（2025年5月23日閲覧）

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