ＤＭＤについて

改訂案
DMDについて

DMDの原因と遺伝

遺伝子はタンパク質をつくるための設計図です。ジストロフィン遺伝子はヒトが持つ

遺伝子の中でとても大きな遺伝子で、タンパク質をつくるために重要なエクソンと
呼ばれる部位が�～��番目まであります。DMDは遺伝子に異常があるために起こる

遺伝性疾患のひとつで、DMD患者さんではジストロフィン遺伝子のエクソンの一部を
持っていない、または一部が変化しています。

ジストロフィン遺伝子は、性別を決定する性染色体であるX染色体上にあります。男性は

X染色体とY染色体を�本ずつ、女性はX染色体を�本持っています。
DMDは、ジストロフィン
遺伝子に異常がないX染色体を�本でも持っていると発症しないため、原則男児に発症

します。

たとえば、ジストロフィン遺伝子に異常がないX染色体を持っている男性と、異常がある

X染色体を�本持っている女性［保因者（ほいんしゃ）］が両親である場合、
その子どものうち
男児は��％の確率でDMDを発症します。
また、女児は��％の確率で保因者となります。

なお、
一部のDMD患者さんは両親のX染色体に異常がなく、
突然変異によって発症します。

＜イメージ図＞

DMDの遺伝形式
X

父親:非保因者

X

Y

息子:非保因者

X X

Y

X X

娘:非保因者

Y染色体
異常のないX染色体
ジストロフィン遺伝子に
異常があるX染色体

母親:保因者

X X

X

娘:保因者

Y

息子:DMD発症

X連鎖潜性遺伝形式
ジストロフィン遺伝子に異常
が ないX 染 色 体 を� 本でも
持っていると発症しない遺伝
形式
�）より作成

�）新川詔夫 監，太田亨，他．遺伝医学への招待．改訂第�版．南江堂; ����. p.��-�.

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