190 鰓耳腎症候群
○ 概要
１．概要
鰓耳腎（Branchio-oto-renal：BOR）症候群は、頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性奇形、様々なタイプ
の難聴、腎尿路奇形を３主徴とする症候群である。時に顔面神経麻痺を認めることがあるが、一般に知的
発達は正常である。本症候群では難聴への早期介入が患者の言語発達を改善し、また腎症状の重症度が
生命予後を左右する。
２．原因
常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式をとる遺伝性疾患である。腎臓、第２鰓弓に発現する EYA1 遺伝子の
変異が約 40％の頻度で認められる。SIX1、SALL1、SIX5 遺伝子変異も原因であるが、極めて頻度は低い。
約半数で原因遺伝子が不明である。
３．症状
頸瘻・耳瘻孔・外耳奇形などの鰓原性奇形、難聴、腎尿路奇形を３主徴とする。一般に知的発達は正常で
ある。本症候群は先天性の高度難聴や小児期腎不全の重要な原因であり、小児高度難聴の約２％を占め
るとされている。鰓原性奇形、難聴のみを呈することもあり、同一家系内で同じ遺伝子変異を持つ場合で
も、その表現型はさまざまであることが多い。難聴は伝音性、感音性、混合性いずれのタイプもとり、治療可
能なことも少なくない。そのため早期診断が重要である。腎症状はみられないこともあるが、重症な腎低形
成のために生後早期に死亡した例もある。
４．治療法
特異的な治療法はない。先天性難聴に対しては、補聴器装着や人工内耳造設を行うことで聴力が改善す
ることがある。腎不全に進行した場合には、透析や腎移植が必要である。頸瘻孔・耳瘻孔などに感染を繰り
返す場合には、瘻孔切除術を行う。
５．予後
予後はさまざまであるが、腎障害が最も重要である。聴力異常への早期介入により、言語発達の改善も
期待できる。

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