○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
500～1,000 人程度
２． 発病の機構
不明（原因不明又は病態が未解明。）
３． 効果的な治療方法
未確立（本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法。）
４． 長期の療養
必要（発症後生涯継続又は潜在する。）
５． 診断基準
あり（学会承認の診断基準あり。）
６． 重症度分類
１．小児例（18 歳未満）
小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。
２．成人例
成人例は、１）～２）のいずれかに該当する者を対象とする。
１） 難治性てんかんの場合。
２） 気管切開、非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）、人工呼吸器使用の場合。
○ 情報提供元
「アンジェルマン症候群の病態と教育的対応の連携に関する研究班」
研究代表者 埼玉県立小児医療センター遺伝科 科長 大橋博文
「ゲノムインプリンティング異常症５疾患の実態把握に関する全国多施設共同研究」
研究代表者 東北大学大学院医学系研究科環境遺伝医学総合研究センター 教授 有馬隆博
「先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」
研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「小児慢性特定疾患の登録・管理・解析・情報提供に関する研究」
研究代表者 国立成育医療研究センター 病院長 松井陽
「希少てんかんに関する包括的研究 」
研究代表者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター 客員研究員 井上有史
研究分担者 北海道大学病院小児科 講師 白石秀明

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