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資料1-2-11診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (39 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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<診断基準>
Definite を対象とする。
15 番染色体の 15q11.2-15q11.3 領域に欠失・片親性ダイソミー・インプリンティング異常のいずれかを認める、
ないし原因遺伝子(UBE3A 遺伝子等)に変異を認め、下記の症状3及び4を伴う場合、アンジェルマン症候群と
診断が確定する。
Ⅰ.主要臨床症状
1.容易に引き起こされる笑い
2.失調性歩行
3.下顎突出を含む特徴的な顔貌
4.精神発達遅滞
5.てんかん発作

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