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資料1-2-11診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (13 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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○ 要件の判定に必要な事項
1. 患者数
約およそ 700〜2,000 人
2. 発病の機構
不明(RecQ 型の DNA ヘリカーゼ(WRN ヘリカーゼ)が原因遺伝子として同定されたが、早老機序は未解
明。)
3. 効果的な治療方法
未確立(対症療法のみ。)
4. 長期の療養
必要(発症後生涯持続する。)
5. 診断基準
あり(研究班作成の診断基準あり。)
6. 重症度分類
ウェルナー症候群の重症度分類を用いて、3度以上を対象とする。
○ 情報提供元
「早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的エビデンス集積を通じて診療の質と患者 QOL を向上する全
国研究」
研究代表者 千葉大学大学院医学研究院 細胞治療内内分泌代謝、血液、老年内科学講座 教授 横手幸
太郎

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