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資料１－２－11診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (24 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite を対象とする。
主要所見
ゲノム刷り込み現象プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群
プラダー・ウィリ症候群に対する DNA 診断の適応基準
診断時年齢 DNA 診断の適応基準
出生～２歳
１．哺乳障害を伴う筋緊張低下
２～６歳
１．哺乳障害の既往と筋緊張低下
２．全般的な発達遅延
６～12 歳
１．筋緊張低下と哺乳障害の既往（筋緊張低下はしばしば持続）
２．全般的な発達遅延
３．過食（食欲亢進、食べ物への異常なこだわり）と
中心性肥満（適切な管理がなされない場合）
13 歳～成人
１．知的障害、通常は軽度精神遅滞
２．過食（食欲亢進、食べ物への異常なこだわり）と
中心性肥満（適切な管理がなされない場合）
３．視床下部性性腺機能低下、そして／もしくは、典型的な行動の問題
（易怒性や強迫症状など）
＜診断のカテゴリー＞
【Definite】：下記の①又は②に該当する場合
①プラダー・ウィリ症候群責任領域を含むプローブを用いた FISH 法で欠失を認める。
②第 15 染色体近位部のインプリンティング領域（PWS-IC）のメチレーション試験で異常（過剰メチル化）が同定
されること。
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Definite を対象とする。
主要所見
ゲノム刷り込み現象プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群
プラダー・ウィリ症候群に対する DNA 診断の適応基準
診断時年齢 DNA 診断の適応基準
出生～２歳
１．哺乳障害を伴う筋緊張低下
２～６歳
１．哺乳障害の既往と筋緊張低下
２．全般的な発達遅延
６～12 歳
１．筋緊張低下と哺乳障害の既往（筋緊張低下はしばしば持続）
２．全般的な発達遅延
３．過食（食欲亢進、食べ物への異常なこだわり）と
中心性肥満（適切な管理がなされない場合）
13 歳～成人
１．知的障害、通常は軽度精神遅滞
２．過食（食欲亢進、食べ物への異常なこだわり）と
中心性肥満（適切な管理がなされない場合）
３．視床下部性性腺機能低下、そして／もしくは、典型的な行動の問題
（易怒性や強迫症状など）
＜診断のカテゴリー＞
【Definite】：下記の①又は②に該当する場合
①プラダー・ウィリ症候群責任領域を含むプローブを用いた FISH 法で欠失を認める。
②第 15 染色体近位部のインプリンティング領域（PWS-IC）のメチレーション試験で異常（過剰メチル化）が同定
されること。
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