りよい生活のために必要とされている。
５．予後
先天性心疾患やてんかん、新生児・乳児期の気道感染などの合併症管理による。また、感覚器合併症
（眼科的合併症・難聴）も根治は不可能である。精神発達の遅れについては、療育・リハビリテーション等の
早期からの介入が予後に影響を与える。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 100 人
２． 発病の機構
不明（KAT6B 遺伝子の関連が示唆されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（多くの症状が継続する。）
５． 診断基準
あり（学会承認の診断基準あり。）
６． 重症度分類
以下の１）～３）のいずれかに該当する者を対象とする。
１）難治性てんかんの場合。
２）先天性心疾患があり、薬物治療・手術によっても NYHA 分類でⅡ度以上に該当する場合。
３）気管切開、非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）、人工呼吸器使用の場合。
○ 情報提供元
「ヤング・シンプソン症候群の診断基準作成と実態把握に関する研究」
研究代表者 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター遺伝科 部長 黒澤健
司
「ヤング・シンプソン症候群の病態解明と医療管理指針作成に関する研究」
研究代表者 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター遺伝科 部長 黒澤健
司
「ヤング・シンプソン症候群の病因・病態解明と治療法開発のための基盤整備に関する研究」
研究代表者 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター遺伝科 部長 黒澤健
司
「先天異常症候群の登録システムと治療法開発をめざした検体共有のフレームワークの確立」
研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎
「国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」
研究代表者 慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授 小崎健次郎

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