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資料１－２－11診断基準等のアップデート案（第49回指定難病検討委員会資料） (43 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第49回 5／16）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite を対象とする。
22q11.2 欠失症候群の診断基準
Ａ．症状
先天性心疾患（ファロー四徴、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖、肺動脈弁欠損、大動脈弓離断、総動脈幹遺
残、心室中隔欠損など）、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌、口蓋裂・軟口蓋鼻咽腔閉鎖不
全、低カルシウム血症など
Ｂ．遺伝学的検査
染色体検査で FISH 法にて 22q11.2 欠失を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの症状を複数認めるなどより認めて当該疾患を疑い、Ｂを満たすもの。
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Definite を対象とする。
22q11.2 欠失症候群の診断基準
Ａ．症状
先天性心疾患（ファロー四徴、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖、肺動脈弁欠損、大動脈弓離断、総動脈幹遺
残、心室中隔欠損など）、胸腺発達遅延・無形成による免疫低下、特徴的顔貌、口蓋裂・軟口蓋鼻咽腔閉鎖不
全、低カルシウム血症など
Ｂ．遺伝学的検査
染色体検査で FISH 法にて 22q11.2 欠失を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａの症状を複数認めるなどより認めて当該疾患を疑い、Ｂを満たすもの。
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