12. 統一パイプライン
ツールについて
• 統一パイプラインを制定する目的は、多くの研究者が行う最大公約数的な解析処理を中央で一括して行う
ことで解析・データ共有の効率化を図ることである。
• 解析のメニュー・パラメータについては、国内外の動向を鑑み、将来のデータ共有、各種データベースと
の適合性を図るために、一般的なものを選定すること。
• FASTQデータのアライメント率等の品質に関する項目をレポートする機能を有すること。
• 統一パイプラインでの処理内容はオープンソースで管理される。
• 統一パイプラインの品質を保つために、中長期的に管理・運営をする枠組みを考案する必要がある。
• 統一パイプラインにおいて使用されているツール群においては、定期的に見直しを検討する必要がある。
また、ツールがバージョンアップした際には、統一パイプラインにおいてもバージョンアップする必要性
について検討する機会を設ける必要がある。
• 下流解析プログラムが多くの研究者の需要を満たすと考えられ、多数検体で安定的な計算が可能である場
合は、プログラムを統一解析パイプラインに組み込むことを検討する。

統一パイプライン

アラインメント
ツール

アライメントツール：FASTQデータを
標準ゲノム配列にアライメントするツール
変異検出プログラム：変異のタイプに
応じた各種検出プログラム

変異検出
プログラム１

変異検出
プログラム2

下流解析
プログラム1

下流解析
プログラム2

下流解析プログラム：ゲノム変異の更なる
特徴を解析するためのツール

変異検出
プログラム3

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