5. シークエンス受託要件：NGS台数、WGS実績等
ゲノム解析受託施設は、品質保証、かつ、ゲノム解析もしくは検査の実績を重視して選出する。
・均一で高品質なシークエンスデータ確保のため実績を重視すべき。
・ゲノム解析の先進諸国との国際共同研究でも活用可能なシークエンスデータの取得が可能であること。
・遺伝子検査にかかる精度管理を実施している衛生検査所等でシークエンスを行うこと。
ゲノム検査でISO15189 認定（公益財団法人日本適合性認定協会）、CAP-LAP 認定（米国臨床病理医協会、
臨床検査プログラム）、CLIA 認定（CLIA認証検査室改善法）のいずれかを取得していることを重視する.
・前向き解析に向けて、検体回収や検体識別番号付けなど、運用面の対応も考慮する。

6. 技術的要件：WGSデプス、RNA seq範囲
7. ＱC方法、タイミング：標準手法によるシークエンスの場合
受託企業：ヒトゲノムマッピング前のデータを用いて質・量の評価を行い、基準値を満たすデータを取得する。
解析・データセンター：ヒトゲノムマッピング後のデータを用い、質・量の多面的評価を行う。
機関
QCタイミング

WGS

受託企業

解析・データセンター

ヒトゲノム配列へのマッピング前に行う

ヒトゲノム配列へのマッピング後に行う

項目

基準値*

項目

QV30/20以上の塩基割合

75%/90%以上

-

重複リード除去後の塩基数

N: 90G塩基以上
T: 360G塩基以上

-

-

-

マッピング率

-

-

重複率

-

-

インサート長

-

-

読み取り深度

-

-

他者ゲノムの混入

リード数

2,000万リード以上**

-

RNAseq

方針

・中央モニタリングに用いるとともに、各サンプル
ごとの値を研究者及び受託企業に返却

・がん種や試料の種類、ライブラリー作成法、
受託企業等の条件別に集計***
→次年度以降のデータ追加取得等の方針検討に利用

アライメント率
RIN値

参考情報として収集

-

-

*試料の制限により、標準手法での委託でない際には、それに準じたQC基準を定める。
なお、当該基準値を超えたデータ取得を各研究班の予算内で行うことは可能である。
**ポリA精製ライブラリー調整を標準手法とし、その下限を示す。
また、rRNA枯渇処理ライブラリー調整の際は、上記に見合うｍRNA由来リードデータ量の取得を目標値とする。
***厚労科研「がん全ゲノム解析等の推進に向けた患者還元、解析・データセンター、ELSI 等に係る技術評価、体制構築についての研究」
班において、各受託企業のシークエンス精度や、当該集計値及びマッピング前のQC値を用いた精度把握を行う。

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