厚生科学審議会疾病対策部会

１．所掌事務
特定の疾病（難病等）の疾病対策及び移植医療対策に関する重要事項を調査審議する
ことを所掌事務として、平成 13 年１月 19 日設置。
２．主な活動状況
令和７年２月以降これまでに２回（設置以降、計 19 回）開催し、指定難病に係る検討
結果、「匿名指定難病関連情報及び匿名小児慢性特定疾病関連情報の利用に関するガイ
ドライン」の一部改正案等について了承した。
（１）難病対策委員会
令和７年２月以降、これまでに７回（設置以降、計 76 回）開催し、医療法等改正法
（改正難病法及び改正児童福祉法）の成立について報告を行ったほか、既存の指定難病
の要件該当性の確認や臨床調査個人票の更新申請の期間延長等について議論を行った。
（２）指定難病検討委員会
令和７年２月以降これまでに５回（設置以降、計 66 回）開催し、「難病の患者に
対する医療等に関する法律」に基づき、既存の指定難病の要件該当性の確認や臨床調
査個人票の更新申請の期間延長について検討を行ったほか、指定難病の診断基準等の
アップデートについて議論を行い、疾病対策部会への報告を行った。
（３）臓器移植委員会
令和７年２月以降これまでに９回（設置以降、計 79 回）開催し、特に臓器あっせん
機関や移植実施施設における体制強化など、臓器移植を推進するための方策について
議論を行った。
（４）造血幹細胞移植委員会
令和６年度までは毎年度１回程度開催していたが、令和７年２月以降は開催してい
ない（設置以降、計 61 回開催）。
（５）匿名指定難病関連情報の提供に関する専門委員会
令和７年２月以降これまでに６回（設置以降、計８回）開催し、匿名指定難病関連
情報の第三者への提供の可否等について専門的視点から議論を行った。

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