けい

278 巨大リンパ管奇形（頚頸部顔面病変）
○ 概要
１．概要
巨大リンパ管奇形（頚頸部顔面病変）は顔面・口腔・咽喉頭・頚頸部に先天性に発症する巨大腫瘤性の
リンパ管形成異常であり、ゴーハム病（リンパ管腫症）とは異なる。リンパ管奇形（リンパ管腫）は大小のリン
パ嚢胞を中心に構成される腫瘤性病変で、多くの場合病変の範囲拡大や離れた部位の新たな出現はない。
血管病変を同時に有することもあり、診断・治療に注意を要する。生物学的には良性であるが、特に病変が
大きく広範囲に広がるものは難治性で、機能面のみならず整容面からも患者の QOL は著しく制限される。
全身どこにでも発生しうるが、特に頭頚頸部や縦隔、腋窩、腹腔・後腹膜内、四肢に好発する。
なかでも頚頸部顔面巨大病変は、気道圧迫、摂食・嚥下困難など生命に影響を及ぼし、さらに神経や他
の主要な脈管と絡み合って治療が困難となることから、他部位の病変とは別の疾患概念を有する。病変内
のリンパ嚢胞の大きさや発生部位により主に外科的切除と硬化療法が選択されるが、完治はほぼ不可能
で、出生直後から生涯にわたる長期療養を必要とする。
２．原因
胎生期のリンパ管形成異常により生じた病変と考えられている。発生原因は明らかでない。
３．症状
ほとんどの場合症状は出生時から出現する。頚頸部・舌･口腔病変で中下咽頭部での上気道狭窄、縦隔
病変で気管の狭窄による呼吸困難の症状を呈し、多くにおいて気管切開を要する。舌･口腔・鼻腔・顔面病
変では摂食・嚥下困難、上下顎骨肥大、骨格性閉口不全、閉塞性睡眠時無呼吸、構音機能障害を来す。
眼窩・眼瞼病変では開瞼・閉瞼不全、眼球突出・眼位異常、視力低下を呈し、眼窩内出血・感染などにより
失明に至ることもある。耳部病変では外耳道閉塞、中耳炎、内耳形成不全などにより聴力障害・平衡感覚
障害などを来す。皮膚や粘膜にリンパ管病変が及ぶ場合は集簇性丘疹がカエルの卵状を呈し（いわゆる
限局性リンパ管腫）、リンパ瘻・出血・感染を繰り返す。顔面巨大病変では腫瘤形成・変色・変形により高度
の醜状を呈し、社会生活への適応を生涯にわたり制限される。どの部位の病変においても、経過中に内部
に感染や出血を起こし、急性の腫脹・炎症を繰り返す。
４．治療法
呼吸困難、摂食障害、感染などの各症状に対しては状態に応じて対症的に治療する。リンパ管奇形（リン
パ管腫）自体の治療の柱は外科的切除と硬化療法であり、多くの場合この組み合わせで行われる。硬化療
法には OK-432、ブレオマイシン、アルコール、高濃度糖水、フィブリン糊等が用いられる。一般的にリンパ
嚢胞の小さいものは硬化療法が効きにくい。抗癌剤、インターフェロン療法、ステロイド療法などの報告が
あり、プロプラノロール、mTOR 阻害剤、サリドマイド等が国外を中心として治療薬として検討されているが
効果は証明されていない。巨大リンパ管奇形（頚頸部顔面病変）は、現時点でいずれの治療法を用いても
完治は困難である。

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