ント血流増加にともなう右心負荷増大により心不全を呈する（StageIV）。
巨大動静脈奇形（頚頸部顔面・四肢病変）においては疼痛、感染、出血、皮膚・骨・軟部組織の潰瘍壊死
などが難治性に進行し、高度の感染、出血、心不全は致死的となる。
頚頸部・舌･口腔病変では気道狭窄による呼吸困難の症状を呈し気管切開を要するが、前頚頸部に病
変がある場合には気管切開すら困難となる。舌･口腔・鼻腔・顔面病変では、摂食・嚥下困難、顔面骨・上
顎・下顎骨の変形・吸収・破壊、骨格性咬合不全、閉塞性睡眠時無呼吸、構音機能障害を来す。眼窩・眼
瞼病変では開瞼・閉瞼不全、眼球突出・眼位異常、視力低下を呈し、眼窩内出血・感染などにより失明に至
る。耳部病変では拍動音自覚が常時持続し、外耳道閉塞、中耳炎、内耳破壊などにより聴力障害・平衡感
覚障害などを来す。皮膚や粘膜に病変が及ぶ場合は軽度の刺激で出血・感染を繰り返す。顔面巨大病変
では腫瘤形成・変色・変形が顔面の広範囲にわたることにより高度の醜状を呈し、就学・就職・結婚など社
会生活への適応を生涯にわたり制限される。
四肢では盗血現象などにより手指（足趾）のチアノーゼ、知覚障害、疼痛、皮膚潰瘍、出血、感染、壊死
が多部位よりも難治性に進行する。患肢の変形、萎縮、骨融解などにより、運動機能障害を生じ、進行する
と一肢機能全廃にいたる。骨盤部陰部にいたる場合には勃起障害などによる生殖機能不全や腸管・膀胱
内浸潤による下血・血尿などを認めることがある。

４．治療法
保存的治療として血管拡張抑制のために弾性ストッキングなどを用いた圧迫療法があるが、四肢巨大動
静脈奇形では進行をわずかに遅らせる効果にとどまり、頚頸部顔面巨大動静脈奇形では圧迫自体が呼
吸・咀嚼・開閉瞼などの機能を阻害しかねない。また圧迫自体で疼痛増悪を来す場合もあり、継続困難とな
る場合が多い。日常的な疼痛や感染などの症状には、鎮痛剤・抗菌薬などによる一般的な対症療法が行
われる。
侵襲的治療の主なものは血管内治療（塞栓術・硬化療法）と切除手術である。薬物療法や放射線照射に
有効性は認められていない。塞栓術・硬化療法は多数回の治療を要し、巨大動静脈奇形（頚頸部顔面・四
肢病変）では残存病変の進行悪化が早いため、効果は一時的・限定的である。
切除手術は、限局性病変で術後の整容・機能障害が問題視されない部位には良い適応となるが、頚頸
部顔面巨大動静脈奇形での切除手術は大量出血などによる致死的危険性を伴い、顔面神経麻痺や高度
醜状などの後遺症をともない、良好な結果は得られない。四肢巨大動静脈奇形での切除手術は主要神経・
血管の合併切除が不可避であり機能障害がほぼ必発である。四肢小病変では患肢切断により病変除去
が可能となる場合もあるが、四肢巨大動静脈奇形は股関節や肩関節付近まで病変が及ぶため患肢切断
術自体に致死的大量出血の危険があり、完治は不可能である。また病状の進行が軽度の早期症例では四
肢機能が温存されているため、患肢切断術はかえって ADL（日常生活動作）を損なうため適応外となる。皮
膚潰瘍に対しては有効な治療が少なく難治性・易再発性で、指（趾）壊死は壊死部直近の切断術を行って
もさらに進行し、より中枢での切断を余儀なくされる。
５．予後
巨大動静脈奇形（頚頸部顔面・四肢病変）は成長と共に病変が増大し、時間経過に伴い成人後も進行

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