びまん性病変）では圧迫自体が呼吸・咀嚼・嚥下などの機能を阻害しかねない。また圧迫自体で疼痛増悪
を来す場合もあり、継続困難となる場合が多い。血液凝固異常に対しては抗腫瘍剤投与や放射線照射は
無効とされ、低分子ヘパリンなどの投与が行われる。日常的な疼痛や感染などの症状には、鎮痛剤・抗菌
薬などによる一般的な対症療法が行なわれる。
侵襲的治療の主なものは硬化療法と切除手術である。薬物療法や放射線照射に有効性は認められて
いない。硬化療法は多数回の治療を要し、巨大静脈奇形（頚頸部口腔咽頭びまん性病変）では、硬化剤が
頚頸静脈などを介して急速に大循環に流出するため治療効果が限定的かつ一時的で、むしろ悪化や心停
止などにつながる場合もある。
巨大静脈奇形（頚頸部口腔咽頭びまん性病変）での完全切除は頚頸部・口腔・咽頭の重要機能の喪失
につながりうるため不可能で、部分切除は術中止血困難でかつ慢性的血液凝固障害が播種性血管内凝
固症候群（DIC）に移行するため、術中術後出血ともに致死的となる。
５．予後
巨大静脈奇形（頚頸部口腔咽頭びまん性病変）は成長と共に病変が増大し、時間経過に伴い成人後も
進行する。呼吸・嚥下・摂食・構音・疼痛・醜状などの重大な機能障害が進行し、高度の感染、出血、心不
全は致死的となることなどから、社会的自立が困難となる。硬化療法、切除術などのあらゆる治療を単独も
しくは複合的に用いても完治は望めず、病状の一時的制御にとどまる。進行性かつ難治性で、生命の危険
に晒されうる疾患であり、対症療法も含めて生涯にわたる長期永続的な病状コントロールを必要とする。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数
約 200 人
２． 発病の機構
不明（脈管の発生異常と考えられている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（硬化療法、切除術。効果は一時的で難治性である。）
４． 長期の療養
必要
５． 診断基準
あり（研究班作成、日本形成外科学会、日本 IVR 学会承認の診断基準あり。）
６． 重症度分類
あり（重症度分類において、①～④のいずれかを満たすものを対象とする。）
○ 情報提供元
「難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究班」
研究代表者 聖マリアンナ医科大学放射線医学講座 病院教授 三村秀文

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