けい

279 巨大静脈奇形（頚頸部口腔咽頭びまん性病変）
○ 概要
１．概要
巨大静脈奇形（頚頸部口腔咽頭びまん性病変）は、頚頸部・口腔・咽頭の全領域にびまん性連続性に発
症する巨大腫瘤性の静脈形成異常である。
静脈奇形は胎生期における脈管形成の異常であり、静脈類似の血管腔が増生する低流速の血液貯留
性病変である。先天異常の一種と考えられるが、学童期や成人後の後天的な発症も少なくない。従来「海
綿状血管腫」「筋肉内血管腫」「静脈性血管腫」等と呼ばれてきたが、血管腫・脈管奇形の国際学会である
ISSVA（International Society for the Study of Vascular Anomalies）が提唱する ISSVA 分類では、「静脈奇
形」に統一されている。単一組織内で辺縁明瞭に限局するものから、辺縁不明瞭で複数臓器にびまん性に
分布するものまで様々な病変があるが、びまん性巨大病変は難治で多種の障害をひきおこす。病状は加
齢、妊娠、外傷などの要因により進行し、巨大なものでは血液凝固異常や心不全に至る。
なかでも頚頸部口腔咽頭びまん性巨大静脈奇形は、気道圧迫、摂食・嚥下困難など生命に影響を及ぼ
し、さらに重要な神経、血管や主要臓器と絡み合って治療困難であり、進行に伴い血液凝固異常や心不全、
致死的出血などを来すことから、他の病変とは別の疾患概念を有する。
静脈奇形の治療法としては主に外科的切除と硬化療法が選択されるが、巨大静脈奇形（頚頸部口腔咽
頭びまん性病変）では完全切除は頚頸部・口腔・咽頭の重要機能の喪失につながりうるため不可能で、部
分切除は致死的大量出血につながり、硬化療法は治療効果が限定的かつ一時的で悪化につながる場合
もある。巨大静脈奇形（頚頸部口腔咽頭びまん性病変）は、高度難治性に進行し、大量出血や心不全によ
る致死的な病態もあるため、対症療法も含めて生涯にわたる長期療養を必要とする。
２．原因
先天性病変。胎生期における脈管形成の異常とされているが、発生原因は不明である。
３．症状
巨大静脈奇形（頚頸部口腔咽頭びまん性病変）は先天性病変であることから発症は出生時から認めるこ
とが多いが、乳児期では奇形血管の拡張度が少なく、小児期での症状初発も稀ではない。女性では月経
や妊娠により症状増悪を見る。自然消退はなく、男女とも成長や外的刺激などに伴って症状が進行・悪化
する。進行に伴い、奇形血管内結石、血液凝固障害、疼痛、感染などが増悪し、高度の感染、出血、心不
全は致死的となる。気道狭窄による呼吸困難の症状を呈し気管切開を要するが、前頚頸部に病変がある
場合には気管切開すら困難となる。摂食・嚥下困難、顎骨の変形・吸収・破壊、骨格性咬合不全、閉塞性睡
眠時無呼吸、構音機能障害を来す。皮膚や粘膜に病変が及ぶ場合は軽度の刺激で出血・感染を繰り返す。
顔面巨大病変を伴う場合には腫瘤形成・変色・変形が顔面の広範囲にわたることにより高度の醜状を呈し、
就学・就職・結婚など社会生活への適応を生涯にわたり制限される。
４．治療法
静脈奇形一般の保存的治療として、血栓・静脈石予防としてアスピリンなどの投与が行われることがある。
血管拡張抑制のために弾性ストッキングなどを用いた圧迫療法があるが、巨大静脈奇形（頚頸部口腔咽頭

16