＜診断基準＞
巨大静脈奇形（頚頸部口腔咽頭びまん性病変）の診断は、（I）脈管奇形診断基準に加えて、後述する（II）細
分類診断基準にて巨大静脈奇形（頚頸部口腔咽頭びまん性病変）と診断されたものを対象とする。鑑別疾患は
除外する。
（I）脈管奇形（血管奇形及びリンパ管奇形）診断基準
軟部・体表などの血管あるいはリンパ管の異常な拡張・吻合・集簇など、構造の異常から成る病変で、理学
的所見、画像診断あるいは病理組織にてこれを認めるもの。
本疾患には静脈奇形（海綿状血管腫）、動静脈奇形、リンパ管奇形（リンパ管腫）、リンパ管腫症・ゴーハム
病、毛細血管奇形（単純性血管腫・ポートワイン母斑）及び混合型脈管奇形（混合型血管奇形）が含まれる。
鑑別診断
１．血管あるいはリンパ管を構成する細胞等に腫瘍性の増殖がある疾患
例）乳児血管腫（イチゴ状血管腫）、血管肉腫など
２．明らかな後天性病変
例）一次性静脈瘤、二次性リンパ浮腫、外傷性・医原性動静脈瘻、動脈瘤など
（II）細分類
②巨大静脈奇形（頚頸部口腔咽頭びまん性病変）診断基準
画像検査上、頚頸部・口腔・咽頭の全ての領域にびまん性連続性に病変を確認することは必須である。１
の画像検査所見のみでは質的診断が困難な場合、２あるいは３を加えて診断される。巨大の定義は患者の
手掌大以上の大きさとする。手掌大とは、患者本人の指先から手関節までの手掌の面積をさす。
１．画像検査所見
超音波検査、MRI 検査、血管造影検査（直接穿刺造影あるいは静脈造影）、造影 CT 検査のいずれか
で、頚頸部・口腔・咽頭の全ての領域にわたってびまん性かつ連続性に、拡張又は集簇した分葉状、海
綿状あるいは静脈瘤状の静脈性血管腔を有する病変を認める。内部に緩徐な血流がみられるが、血栓
や石灰化を伴うことがある。
２．理学的所見
腫瘤状あるいは静脈瘤状であり、表在性病変であれば青色の色調である。圧迫にて虚脱する。病変
部の下垂にて膨満し、拳上により虚脱する。血栓形成の強い症例などでは膨満や虚脱の徴候が乏しい
場合がある。
３．病理所見
拡張した血管の集簇がみられ、血管の壁には弾性線維が認められる。平滑筋が存在するが壁の一部
で確認できないことも多い。成熟した血管内皮が内側を覆う。内部に血栓や石灰化を伴うことがある。

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