＜診断基準＞
巨大動静脈奇形（頚頸部顔面・四肢病変）の診断は、（I）脈管奇形診断基準に加えて、後述する（II）細分類診
断基準にて巨大動静脈奇形（頚頸部顔面・四肢病変）と診断されたものを対象とする。鑑別疾患は除外する。
（I）脈管奇形（血管奇形及びリンパ管奇形）診断基準
軟部・体表などの血管あるいはリンパ管の異常な拡張・吻合・集簇など、構造の異常から成る病変で、理学
的所見、画像診断あるいは病理組織にてこれを認めるもの。
本疾患には静脈奇形（海綿状血管腫）、動静脈奇形、リンパ管奇形（リンパ管腫）、リンパ管腫症・ゴーハム
病、毛細血管奇形（単純性血管腫・ポートワイン母斑）及び混合型脈管奇形（混合型血管奇形）が含まれる。
鑑別診断
１．血管あるいはリンパ管を構成する細胞等に腫瘍性の増殖がある疾患
例）乳児血管腫（イチゴ状血管腫）、血管肉腫など
２．明らかな後天性病変
例）一次性静脈瘤、二次性リンパ浮腫、外傷性・医原性動静脈瘻、動脈瘤など
（II）細分類
②巨大動静脈奇形（頚頸部顔面・四肢病変）診断基準
頚頸部顔面又は四肢に画像検査上病変を確認することは必須である。２の画像検査所見のみでは質的
診断が困難な場合、１あるいは３を加えて診断される。
巨大の定義は、頚頸部顔面においては患者の手掌大以上の大きさとする。手掌大とは、患者本人の指先
から手関節までの手掌の面積をさす。四肢においては少なくとも一肢のほぼ全体にわたるものとする。
１．理学的所見
血管の拡張や蛇行がみられ、拍動やスリル（シャントによる振動）を触知し、血管雑音を聴取する。
２．画像検査所見
超音波検査、MRI 検査、CT 検査、動脈造影検査のいずれかにて動静脈の異常な拡張や吻合を認め、病
変内に動脈血流を有する。頚頸部顔面では少なくとも１つの病変は患者の手掌大以上である。四肢におい
ては少なくとも一肢のほぼ全体にわたるものである。
３．病理所見
明らかな動脈、静脈のほかに、動脈と静脈の中間的な構造を示す種々の径の血管が不規則に集簇して
いる。中間的な構造を示す血管の壁では弾性板や平滑筋層の乱れがみられ、同一の血管のなかでも壁の
厚さはしばしば不均一である。また、毛細血管の介在を伴うこともある。

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