令和８年度診療報酬改定

Ⅲ－１

患者にとって安心・安全に医療を受けられるための体制の評価－⑦

遺伝学的検査の見直し
遺伝学的検査の対象疾患の見直し

➢ 新たに指定難病が追加されたこと等を踏まえ、診断に当たり遺伝学的検査の実施が必須とされる指定難病につい
て、遺伝学的検査の対象疾患に追加する。
エ 別に厚生労働大臣が定める施設基
準に適合しているものとして地方厚生
（支）局長に届け出た保険医療機関に
おいて検査が行われる場合に算定でき
るもの

オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働
大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長
に届け出た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるも
の

１ 処理が容易な
もの
（3,880点）

ライソゾーム病（中略）、レット症候
群、ロウ症候群、三好型ミオパチー、
レシチンコレステロールアシルトラン
スフェラーゼ欠損症、シトステロール
血症、偽性副甲状腺機能低下症

TNF受容体関連周期性症候群（中略）、マリネスコ・シェーグレン症
候群、ガラクトース―１―リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症、
進行性骨化性線維異形成症、無虹彩症、ＰＵＲＡ関連神経発達異常症、
レーベル遺伝性視神経症

２ 処理が複雑な
［算定要件］
もの
• （5,000点）
○○○○

プリオン病（中略）、肺胞低換気症候
群及び脳腱黄色腫症

ソトス症候群（中略）、ジュベール症候群関連疾患、ウェルナー症候
群、コケイン症候群、弾性線維性仮性黄色腫、ダイアモンド・ブラッ
クファン貧血、ＬＭＮＢ１関連大脳白質脳症

３ 処理が極めて
複雑なもの
（8,000点）

神経有棘赤血球症（中略）、先天性魚
鱗癬、眼皮膚白皮症、乳児発症ＳＴＩ
ＮＧ関連血管炎、進行性白質脳症及び
シャルコー・マリー・トゥース病

ドラベ症候群（中略）、先天性副腎皮質酵素欠損症及び出血性線溶異
常症

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