先進医療の名称

＜先進医療告示8＞
ＣＹＰ２Ｄ６遺伝子多型検査

適応症
ゴーシェ病患者のうち経口投与治療薬を投与される予定の患者
内容
（先進性）
・ゴーシェ病の治療薬は点滴静注2製剤、経口投与1製剤が承認されているが、点滴静注の場合は患者の来院及
び投与による拘束時間を考えると利便性に問題がある。経口投与製剤であるサデルガの使用前には、CYP2D6の遺
伝子多型を投与前に同定しておくことが必須である。しかしながら、本邦においてCYP2D6遺伝子多型検査に用い
る体外診断薬は過去に存在したが、現在は使用できない状況である。本技術によりCYP2D6遺伝子多型検査を行
い、経口投与治療薬の投与可否や投与量の判定が可能になることで、ゴーシェ患者のQOLに貢献することが期待
される。

（概要）
１）CYP2D6遺伝子多型検査のタイミング
ゴーシェ病患者において、経口投与治療薬の投与が適切であると研究責任者が判断し、患者も希望した場合
に、経口投与治療薬の投与前に本検査を実施する。
２）CYP2D6遺伝子多型検査の流れ
①主治医から本研究への参加を希望する研究対象者の紹介を受けて、代表機関である東京慈恵会医科大学お
よび共同研究機関（以下、各研究機関）の研究責任者は、個人情報管理者および各機関の検査部に研究対象者
の来院日を連絡する。
②研究者等が倫理委員会で承認された患者用の説明文書を用いて、本研究の説明を行い、文書同意を取得す
る。
③研究対象者から7mL採血する。
④各研究機関の検査部より株式会社エスアールエル 施設担当者が検体を回収。
⑤株式会社エスアールエル 検査施設にて検査を実施。
⑥株式会社エスアールエルより研究代表者（東京慈恵会医科大学小児科 講師 櫻井謙）に結果を送付。
⑦東京慈恵会医科大学小児科にてダブルチェック後、各研究機関に結果を送付。
⑧各研究機関の研究責任者は、研究対象者の紹介元である主治医にCYP2D6遺伝子型ならびに遺伝子型から
判断された表現型を報告し、研究対象者の希望を聞いた上で、主治医から研究対象者に説明を行う。
３）CYP2D6遺伝子多型検査結果の解析
研究責任者又は研究分担者は遺伝子型から判断して表現型を特定する。表現型がIntermediate metabolizer
(IM)又はExtensive metabolizer (EM)の場合には、経口治療薬1回100mg、1日2回の投与が可能となる。Ultra Rapid
Metabolizer (URM) 、Poor Metabolizer（PM）、及び表現型が判別不能の患者には投与を避けることが望ましい。経
口治療薬の用法用量は、添付文書の記載に従う。

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