１．高度医療の提供（専門的な医療の提供）
脊髄性筋萎縮症(SMA)への遺伝子治療
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SMAは脊髄運動神経の変性により全身の筋萎縮を生じる。症状が最も重いⅠ型は人工呼吸器
の呼吸補助なしでは2歳を超えて生存できない遺伝性神経筋疾患。

■ これまで乳児期に「人工呼吸器をつけるか」、「看取るか」の選択だったが遺伝子治療薬
ゾルゲンスマの投与により、運動機能の向上がみられ、短時間であれば呼吸器が離脱でき、
普通級に通学できる児も増えてきた。親の介護負担も劇的に改善している。
■ 呼吸管理や、全身管理、排せつ物や、体液の取り扱い等、高い専門性をもった関係科の医師、
薬剤師、看護師などの多職種が連携することにより、リスクに応じたバックアップ体制を備え、
適切な治療を実施可能としている。また、治療後に神経リハを実施し、運動機能向上、介護の
負担軽減に寄与している。
■ 東京都新生児スクリーニング検査の陽性者に対して、迅速遺伝子検査による超早期診断、
未発症状態での治療介入などの体制整備事業に参画している。
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