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資料1-2-9診断基準等のアップデート案(第49回指定難病検討委員会資料) (66 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_25626.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第49回 5/16)《厚生労働省》
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<診断基準>
確定診断された例(Definite)を対象とする。
PCDH19 関連症候群の診断基準
A.症状(下記の特徴、特に1~5を満たす場合、本症を疑う)
1. 女児
2. 乳児期から幼児期前半にてんかん発作を発症。
3. 繰り返す発作群発
4. しばしば発熱や感染症が発作再発の契機となる。
5. 発作型は焦点性発作、全身けいれんが主体。
6. 家族例では女性にのみ発症する特異な分布がみられ、男性は健常である。
7. 知的障害、種々の精神神経症状(自閉、多動など)
B.検査所見
1. 血液・生化学的検査所見に特異的なものはない。
2. 頭部 CT/MRI は基本的に正常(軽微な萎縮、形成異常など非特異的な変化を伴うこともある。)
3. 生理学的所見:発作間欠期脳波ではしばしば焦点性棘・鋭波や基礎波・背景活動の徐波化を認める。
C.鑑別診断

PCDH19 遺伝子に病的異常が同定されれば診断は確実であるが、臨床的には SCN1A 遺伝子異常に伴うド
ラベ(Dravet)症候群、脳炎・脳症、良性乳児部分てんかん、軽症胃腸炎関連けいれん、など発作群発を呈す
る疾患が鑑別となる。
D.遺伝学的検査

PCDH19 遺伝子解析で変異を同定
<診断のカテゴリー>
Definite:Aの症状及びBの3から本症を疑い、Dの遺伝子異常を認めれば診断確定となる。

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