先進医療の名称

＜先進医療告示16＞
CYP2D6 遺伝子多型検査

適応症
ゴーシェ病
内容
（先進性）
・本邦においてCYP2D6 遺伝子多型検査に用いる体外診断薬は過去に存在したが、現在は販売されていない。
xTAG CYP2D6 kit v3 RUO は米国及び欧州で承認を得ている標準的な体外診断薬である。本kit 製品は測定の
ために特別な機器を必要とせず、比較的汎用されている測定器（Luminex 100/200 システム）により検査が可能なも
のである。
・本kit 製品は、特定の塩基配列がビーズにカップリングされたタグ付きビーズ（xTAG）を使用する核酸アッセイ技術
であり、マルチプレックスPCR で、ターゲット遺伝子のうち、測定対象の領域のみを増幅し、不要なオリゴヌクレオチ
ドやプライマーを除去した後、PCR産物を、アレルに特異的プライマー（タグ付のアレル特異的プライマー (ASPE)）
とハイブリさせ、さらにASPE の5’末端塩基はxTAG ユニバーサルタグ配列と結合し、ASPE プライマーの 5 側のタ
グ配列とビーズのxTAG タグ上のアンチタグをハイブリさせ、蛍光標識させLuminex 100/200 システムで各ビーズの
測定対象物を識別し、蛍光強度を測定するものである。
・ゴーシェ病の治療薬は点滴静注2 製剤、経口投与1 製剤が承認されているが、点滴静注の場合は患者の来院及
び投与による拘束時間を考えると利便性に問題がある。本製品によりCYP2D6 遺伝子多型検査を行い、経口投与
治療薬の投与が可能になると患者のQOL に貢献が大きい。
（概要）
１）xTAG CYP2D6 kit v3 RUO によるCYP2D6 遺伝子多型検査のタイミング
ゴーシェ病患者において、経口投与治療薬の投与が適切であると研究責任者が判断し、患者も希望した場合に、
経口投与治療薬の投与前に本検査を実施する。
２）xTAG CYP2D6 kit v3 RUO によるCYP2D6 遺伝子多型検査の流れ
①治療医から本研究への参加を希望する被験者の紹介を受けて、研究責任者は、個人情報管理補助者、及び中
央検査部に被験者の来院日を連絡する。
②研究責任者又は研究分担者が被験者に対して倫理委員会で承認された患者用の説明文書を用いて、本研究の
説明を行い、文書同意を取得する。
③個人情報管理補助者は被験者から採血し、匿名化ID ラベルを採血管に添付し、中央検査部へ送る。データの
管理については、10. 試料・情報の保管及び廃棄の方法に基づいて管理を行う。
④個人情報管理補助者は個人情報分担管理者に院内患者識別番号と匿名化ID を連絡する。
⑤個人情報分担管理者は対応表を作成し、管理する。
⑥中央検査部技師又は小児科学講座研究補助者は、検査を行い、結果を個人情報分担管理者へ報告する。
⑦個人情報分担管理者は、匿名化ID と結果を統合する。
⑧研究責任者又は研究分担者からの匿名化解除の依頼を受けて、個人情報分担管理者は研究責任者又は研究
分担者へ、結果を開示する。
⑨研究責任者又は研究分担者は、治療医、被験者に結果を連絡する。

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