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疾患について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）
よみがな：げんきょくせいひしついけいせい

ICD-10

限局性皮質異形成

Q048

要望疾病名

区分（大分類）名

疾患概要

疾患群：
神経・筋疾患

大脳皮質における局所的な発生異常（神経細胞の発生、増殖及び遊走の障害）に関連した病巣により、主と
しててんかん発作を呈する。限局性皮質異形成の存在部位に応じててんかん発作症状は多彩である。主に乳
幼児～学童期に発症するが、中学生以降あるいは成人でも発症する。乳幼児ではてんかん性脳症（てんかん
が認知機能を進行性に障害する。）を呈することもある。MRIにより限局性の皮質を主体とする特徴的な異常
所見で検出される一方、MRI異常を欠き病理診断で明らかになる場合もある。大脳皮質神経細胞の配列が様々
な程度に乱れる。病理組織学的所見の特徴からタイプ分類がなされる。てんかん重積状態になり重篤な後遺
症を残すこともある。精神発達遅滞などの他の障害を伴うこともある。
※選択

疾患概念について記載され
ている主要な教科書名
学会公認ガイドライン等
（診断、治療に関するも
の）の有無
２

あり

日本語教科書：てんかん症候群
書店、p.651-656.

乳幼児・小児・青年期のてんかん学

改訂第6版(2021年)、中山

英語教科書：Wyllie's Treatment of Epilepsy: Principles and Practice,7th edition,Wolters
Kluwrs, p263-271

学会名：厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患等政策研究事業)「稀少てんかんに関する調査研究」班
ガイドライン名：神経細胞移動異常症 診療ガイドライン(第 2 版)

疾患の特徴について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に具体的な状況や回答の根拠を記載）

①慢性（6カ月以上）疾患か

②長期にわたって生命を脅
かす疾患か

※選択

最も多い臨床像は難治性てんかん(適切かつ十分な量の抗てんかん薬を 2 種類用いても発作抑制が
得られない)であり、慢性に経過する。てんかん外科手術は難治性の場合に適応となる。

※選択

当該疾患における左記の 約 5-10％
状態となる患者の割合と てんかん突然死が起こりうるほか、重度の精神運動発達遅滞を合併する
例ではさまざまな致死的合併症を伴う。
その状態：

はい

はい

長期の程度
※選択

③長期にわたって生活の質
を低下させる疾患か

はい

④長期にわたって高額な医
療費の負担が続く疾患か

※選択

はい

生命の危険性は生涯にわたる

当該疾患における左記の 約 80％
状態となる患者の割合と 難治性てんかんとなった場合はQOL低下が高率でみられる
その状態
長期の程度

３

区分（大分類）名：
脳形成障害

上記の症状は生涯にわたることが多い

生涯にわたり抗てんかん薬の内服が必要で、脳波検査や血液検査など定期的な検査が必要である。
生涯にわたり抗てんかん薬の副作用やてんかん発作による外傷の危険にさらされる。また長期にな
ると精神症状や認知機能障害をきたし、治療を要することもある。

患者数（０～19歳）

全国で約 1,000人

推計方法を記載：全患者数の約1/5が20歳未満と推定

全患者数（全年齢）

全国で約 5,000人

推計方法を記載：焦点てんかんのうち5〜25%を占めるとされている

当該疾患を事業の対象とする場合、どのような「疾患の状態の程度」の患者を対象とするか
疾病の状態の程度

運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾
病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち
一つ以上の症状が続く場合

その理由

対象
１）難治なてんかんを伴う症例
２）難治性てんかんのためにてんかん外科治療を行った症例
３）難治性てんかんやてんかん重積発作によって認知障害や後遺症をきたした症例
理由
１）通常、内服治療及び月１回程度の通院治療を余儀なくされるため
２）てんかん外科治療が適応となる場合、術前検査も含め複数回の入院を要するため。
３）長期に罹患した場合やてんかん重積発作による後遺症をきたした場合、中枢神経障害、四肢麻痺、精神
運動発達障害などが見られるため。

当該疾病のうち、上記の「疾病の状態の程度」を満たす患者の
割合

約 9割

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