４

上記「疾患の状態の程度」に該当する患者の年間医療費（自己負担含む）推計について
通院のみの場合

約

10

万円／年

推計方法を記載：月1回の外来通院に､薬物治療費（メキシレチンなどの内
服）、検査などを加えたもの。

入院がある場合の入院と通
院の合計

約

100

万円／年

推計方法を記載：新生児～乳幼児期に20日間/年の入院治療（集中治療）
を行い、月1回の外来通院を加えたもの。

５

当該疾患を事業の対象の候補と考える理由

骨格筋症状により、生涯にわたり生活の質を低下させる疾患である。従来生命予後は良好と考えられていたが、チアノーゼなどの呼吸不全
や哺乳困難を来したり、突然死に至った例が報告されており、早期診断と医学的管理が重要である。以上から、小児慢性特定疾患研究事業
に登録する必要があると考える。
６

当該疾患において利用されている医療費助成について（※下記赤枠内をクリックして右▼から選択し、右欄に状況を記載）

自立支援医療（育成医療）
を利用しているか

利用して
利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約
いる

数 ％

自立支援医療（精神通院医
療）を利用しているか

誰も利用
していな 利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約
い

0％

障害児入所医療を利用して
いるか

誰も利用
していな 利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約
い

0％

肢体不自由児通所医療を利
用しているか

誰も利用
していな 利用している場合、およそ何割程度の患者が利用しているか：約
い

0％

※すべての項目について記載するこ
と。
※複数の臓器に異常をおこす症候群に
ついては、基本的には現行の小慢の、
臓器や機能の病態別による申請方式に
変わりはない。

申請研究班・学会

「希少難治性筋疾患に関する調査研究班」
日本小児科学会

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